（1）麦胶肠病及乳糜泻（非热带性口炎性腹泻或特发性脂肪下痢） 麦胶肠病在儿童患者中称为乳糜泻，常见于温带地区，发病与进食某些谷类物质中的麦胶有关，患者同时对多种营养物质，如脂肪、蛋白质、碳水化合物、维生素以及矿物质的吸收均有障碍。临床表现为乏力、间断腹泻、体重减轻、消化不良、腹胀、舌炎和贫血。大便呈水样或糊状，量多、泡沫多、很臭、有多量脂肪。血象和骨髓象为典型的巨幼细胞贫血，血清和红细胞叶酸水平降低。治疗主要是对症及补充叶酸，可以取得较好的效果，贫血纠正后宜用小剂量叶酸维持治疗，不进食含麦胶的食物亦很重要。

　　（2）热带口炎性腹泻（热带营养性巨幼细胞贫血） 本病病因不清楚。多见于印度、东南亚、中美洲以及中东等热带地区的居民和旅游者。临床症状与麦胶肠病相似。血清叶酸及红细胞叶酸水平降低、用叶酸治疗加广谱抗生素能使症状缓解及贫血纠正。缓解后应用小剂量叶酸维持治疗以防止复发。

　　（3）乳清酸尿症 乳清酸尿症是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病。除有巨幼细胞贫血外，尚有精神发育迟缓及尿中出现乳清酸结晶。患者的血清叶酸或维生素B12的浓度并不低，用叶酸或维生素B12治疗无效，用尿嘧啶治疗可纠正贫血。

　　（4）恶性贫血 恶性贫血是由于胃黏膜萎缩、胃液中缺乏内因子，因而不能吸收维生素B12而发生的巨幼细胞贫血。发病机制尚不清楚，似与种族和遗传有关。我国罕见。