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科学家发现20多种与糖尿病肥胖等疾病有关 新基因组变异

2020.7.28

  最近,一篇发表在国际领先期刊《自然》上的论文报道了27种与血压、2型糖尿病和肥胖等疾病相关的新基因变异。这些基因变异的发现将为今后的治疗提供更有效的基础。这项研究是对来自不同种族的近50000人进行的全基因组关联研究(GWAS)的结果。

  研究小组发现,一些基因变异存在于多个族群中,而另一些只存在于某些族群中,例如与血红蛋白功能相关的族群。

  研究人员对49839人进行了抽样,首次证明西班牙裔(或西班牙裔)人群中也存在与镰状细胞性贫血密切相关的血红蛋白基因变体(已知存在于非洲裔美国人中)。这一群体与欧洲、非洲和美洲土著混居在一起。

  研究人员分析了来自基因组学和流行病学项目(PAGE)的数据,使用各种分析工具创建了不同人群之间的基因关联图,并确定了27个与疾病相关的特征基因变体。这些疾病与肥胖、生活方式风险、心脏代谢特征(如体重指数、吸烟、咖啡消费、血压)和2型糖尿病有关。

  在这个项目中,重要的是在研究中包括非欧洲人口。如果只对欧洲的白人进行研究,可能无法检测到与这些疾病风险增加相关的一些变异。利用欧洲白人的基因组数据推断其他人群的情况可能无法准确预测这些人群所携带的疾病负担。

  通过PAGE和后续研究,研究人员将能够识别与疾病相关的遗传变异,并了解不同种族之间的差异。相反,这种全面的理解有助于定制新的治疗方案,以考虑到更多人的利益。

  论基因变异

  基因变异是指基因组DNA分子的突变和遗传变异。在分子水平上,基因突变是指基因结构中碱基对组成或序列的变化。

  文章链接:仪器设备网 https://www.instrumentsinfo.com/technology/show-951.html


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