乳腺癌相关的CHEK2基因突变类型及临床解释
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时，通过控制关键的细胞周期调节器，细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域，在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要，并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时，编码蛋白被认为能抑制CDC25C磷酸酶，防止进入有丝分裂，并已被证明能稳定肿瘤抑制蛋白p53，导致细胞周期在g1停滞。此外，这种蛋白与BRCA1相互作用并磷酸化，使BRCA1在DNA损伤后恢复生存。这种基因的突变与李夫琅梅尼综合征有关，李夫琅梅尼综合征是一种高度渗透性的家族性癌症表型，通常与TP53的遗传突变有关。而且，这种基因的突变被认为是导致肉瘤、乳腺癌和脑肿瘤的一种倾向。这种核蛋白是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶CDS1亚家族的成员。一些转录变体编码不同的亚型已被发现的这个基因。
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