患者是黑人或与黑人有血缘关系。呈慢性溶血性贫血。儿童和成人患镰贫时脾脏不大﹐患镰贫－地中海贫血时则肝脾都肿大。常述全身疼痛。实验室检查﹕血涂片可见有核红细胞﹐网织红细胞增高﹐镰变试验阳性。Hb电泳发现HbS带﹐镰贫时HbS带在80～97%﹐镰状细胞特征在30%以下﹐均有助于诊断。对黑人的新生儿进行脐血Hb电泳﹐及时发现HbS带﹐做到早期诊断和治疗。由于HbSβ基团缺少一个MstII内切酶切点﹐可藉此特点进行产前诊断﹐对纯合子应中止妊娠。

　　至今尚无根治措施。若患者从小获得良好的医疗照顾﹐预后可较好。治疗的关键是增强体质﹑防治感染﹑避免出现水﹑电解质和酸碱平衡紊乱。患病时应注意纠正脱水﹑酸中毒以及高渗状态﹐缺氧时积极输氧﹔疼痛危象时可应用适量止痛镇静药﹐输入低分子右旋糖酐改善微循环﹔应积极抢救贫血危象﹐输血输液﹐纠正休克和控制感染。任何严重情况或需要进行大手术前可输血﹐使HbS降至30%以下。