关于类脂质沉积病实验诊断的实验室检查介绍
1.血常规和血涂片检查
红细胞计数及血红蛋白多降低,亦可正常，多数为轻度至中度正细胞性贫血；白细胞和血小板计数正常或减少，尼曼-匹克病单核细胞和淋巴细胞常显示胞浆中特征性空泡。
2.病理检查
骨髓涂片显示骨髓增生活跃，分类基本正常，最突出表现是有一定数量泡沫细胞、戈谢细胞等特征性细胞；肝、脾和淋巴结组织中可发现戈谢细胞、泡沫细胞（尼曼-匹克细胞）等特征性细胞。
3.细胞化学染色
过碘酸-希夫（PAS）染色及苏丹黑染色阳性，过氧化物酶和碱性磷酸酶染色阴性。酸性磷酸酶染色戈谢细胞呈阳性反应，尼曼-匹克细胞呈阴性反应。
4.其他检查
β-葡萄糖脑苷脂酶、神经鞘磷脂酶等活性显著降低。
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