1.血生化检查

　　血生化检查可发现乳酸和丙酮酸水平升高，部分患者出现血肌酸激酶升高。

　　2. 影像学检查

　　颅脑CT可发现基底节对称性钙化，脑萎缩。颅脑磁共振成像（MRI）可见累及大脑顶叶、颞叶和枕叶皮质游走性的长T1、长T2信号，也可累及额叶，呈现多灶分布。急性期弥散加权成像（DWI）为高信号，病变区脑回肿胀，不按血管分布。

　　3.组织病理学检查

　　肌肉活检光镜下改良Gomori染色可见破碎红纤维，电镜下见线粒体增生、形态异常，线粒体内可见类结晶包涵体。

　　脑组织病理检查可见大脑皮质呈多灶状假分层状坏死或海绵样改变，伴神经细胞丢失、胶质细胞增生和毛细血管增生。骨骼肌的肌纤维出现线粒体增生。

　　4.基因检测

　　基因检测可发现有线粒体DNA突变，3243A>G为最常见的突变。个别患者为核基因突变，如POLG基因。发现基因突变更支持诊断。