发文至
分享至
分享至
国内口腔专家新发现14个唇腭裂易感基因
近日，武大口腔医学院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展。发现了14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因，将唇腭裂遗传机制的研究更进一步。相关成果在自然子刊在线发表。
该研究结果不仅加深了对非综合征型唇腭裂遗传机制的认识，也为建立适合中国人群的唇腭裂孕前-围受孕期风险评价指标、预警模型和早期干预防控策略的制定提供了依据。
据悉，唇腭裂是一种先天发育性畸形，其发生率在先天缺陷畸形中居前三位，因此被全球广泛关注和重视。2013年我国将唇腭裂疾病纳入20个重大救助疾病之一。
尽管当今唇腭裂的临床治疗技术基本成熟，但发生率如此之高的先天缺陷畸形始终是患者的不幸和父母们难以面对的事实。并且，由于目前技术水平的局限性，还难以使治疗结果达到完全正常。因此，研究唇腭裂发生的机制，降低其发生率和最大限度地规避唇腭裂发生风险一直是科学家们不懈努力的目标和临床医生所希望的结果。
记者了解到，论文是在实验室庞大的唇腭裂基因样本库的支撑下，通过对7404例非综合征型唇腭裂患者以及16059例不同种族的正常对照组个体的研究，证实了26个遗传区域中41个SNP位点与唇腭裂显著相关，其中14个是首次发现的新位点。这26个遗传区域在中国人群非综合征型唇腭裂患者中有10.94%的遗传率。
推荐
