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《Nature》:人类基因组中有史以来研究最多的十大基因

2017.11.24

  奥地利维也纳大学的Peter Kerpedjiev是一位曾进行生物信息学培训的软件工程师,目前正在攻读博士学位,他表示需要一个遗传学速成课程,因为他认为这样有助于了解生物学的一些基础知识,“如果我想和其他科学家进行有效的交流,那么我需要了解哪些基因?”他希望能得到答案。

  为此,Kerpedjiev直奔基因数据。多年来,美国国家医学图书馆(NLM)一直在其被许多人接受的PubMed数据库(这个数据库包含了关于定义每个基因的信息)中系统性标记几乎所有的文章,Kerpedjiev提取了所有标记为描述基因结构、功能和位置,以及其编码蛋白质的论文。

  三年前,Kerpedjiev曾首次进行了他的分析,当时描述了关于p53基因或蛋白的论文有约6600份。而时隔三年,这个数字已经达到了约8,500份,也就是说,平均下来,每天有两篇描述TP53基础生物学新细节的论文发表。

  其实,P53本来就是明星基因,生物通上关于这种基因(或蛋白)的文章就有三百多篇(如2005年关于p53研究进展汇总)。这种抑癌基因(TP53蛋白是肿瘤抑制蛋白)属于最早发现的抑癌基因之一,在遏制肿瘤细胞生长、DNA修复、以及细胞程序化死亡等方面扮演着十分重要的角色。因此p53蛋白被称为基因组守护者。通常50%以上的癌症病人中p53基因发生了突变。

  约翰霍普金斯大学医学院的癌症遗传学家Bert Vogelstein就说:“这也解释了它的持久力。因为在癌症中,没有更重要的基因了”。

  不过列表上的一些其它基因就不如p53那么有名了,其实它们也是在过去的基因研究中备受关注的基因,只不过随着技术的进步,这些基因慢慢的被淘汰了。

  “这个列表还是惊人的,”Kerpedjiev说,他现在是哈佛医学院(Harvard Medical School)基因组数据可视化研究的博士后了,“其中有些基因是可以预测的,而一些基因则完全出乎意料。”

  为了了解更多信息,Nature与Kerpedjiev一起分析了这些有史以来研究最多的基因,这个图表不仅仅只是基因的列表,而且也揭示了生物医学研究的重要趋势,指出了对特定疾病或公共健康问题的关注如何改变基因研究的偏重性,同时也说明了许多跨学科和疾病领域的一些基因是如何占据的主导研究地位。

  在人类基因组中大约有20,000个蛋白质编码基因,NLM标记论文中超过四分之一的都是关于其中100个基因,许多都没有被研究过。“这说明了我们不了解的有多少,”剑桥大学(University of Cambridge)的科学史家Helen Anne Curry说。

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