真核生物基因组-1
真核生物的基因组比较庞大，并且不同生物种间差异很大，例如人的单倍体基因组由3.16×109 bp组成。在人细胞的整个基因组中实际上只有很少一部份（约占2%~3％）的DNA序列用以编码蛋白质。
第一节 真核生物基因组特点
真核生物体细胞内的基因组分细胞核基因组与细胞质基因组，细胞核基因组是双份的（二倍体，diploid），即有两份同源的基因组；细胞质基因组可有许多拷贝。真核细胞基因转录产物为单顺反子，一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。细胞核基因组存在重复序列，重复次数可达百万次以上，大多为非编码序列；因此，基因组中不编码的区域多于编码区域。大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。真核生物基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，但每个复制子的长度较小。
一、细胞核基因组与细胞质基因组
（一） 细胞核基因组
细胞核基因组的DNA与蛋白质结合形成染色体（chromosome）。除配子细胞外，体细胞有两个同源染色体，因此基因组有两份同源的基因组。染色体储存于细胞核内，是基因组遗传信息的载体。
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基因组DNA在形成染色体时发生了高度的压缩，其中核小体（nucleosome）的形成使DNA大约压缩6~7倍，从核小体到形成30nm螺线管纤维（solenoidal fiber）又使DNA压缩了6倍，30nm螺线管纤维再缠绕在一个由某些非组蛋白构成的中心轴（centralaxis）骨架上形成螺线管纤维环（loops）再一次使DNA压缩，最后，从螺线管纤维环到包装形成染色体是DNA压缩程度最高的阶段，因此染色体形成后DNA总共被压缩了8100多倍。 |
（二） 线粒体基因组
线粒体基因组DNA（mitochondrial
DNA，mtDNA）为双链环状超螺旋分子，类似于质粒DNA，分子量小，大多在1~200×106之间，如人类mtDNA仅由16569bp组成。mtDNA的复制属于半保留复制，可以是θ型复制，或滚环复制，或D环复制，由线粒体DNA聚合酶催化完成。
线粒体基因组主要编码与生物氧化有关的一些蛋白质和酶，如：呼吸链中的细胞色素氧化酶有七个亚基，其中三个亚基由mtDNA编码，其余四个亚基由细胞核DNA编码；细胞色素还原酶有七个亚基，基中的一个亚基由mtDNA编码；ATP酶含有十个亚基，其中四个亚基由mtDNA编码。线粒体基因组可能还包括一些抗药性基因。此外，线粒体基因组有自己的rRNA，tRNA，核糖体等系统，因此线粒体本身的一些蛋白质基因也可以在线粒体内独立地进行表达。
近几年的研究发现，哺乳动物mtDNA的遗传密码与通用的遗传密码有以下区别：①UGA不是终止密码，而是编码色氨酸的密码；②多肽内部的甲硫氨酸由AUG和AUA两个密码子编码，而起始甲硫氨酸由AUG、AUA、AUU和AUC四个密码子编码；③AGA、AGG不是精氨酸的密码子，而是终止密码子，因此，在线粒体密码翻译系统中有4个终止密码子（UAA、UAG、AGA、AGG）。
二、单顺反子结构
真核细胞结构基因为单顺反子（monocistron），一个结构基因经过转录生成一个单顺反子mRNA分子，翻译成一条多肽链，真核生物基本上没有操纵子结构。
三、断裂基因
真核细胞基因组的大部分序列属于非编码区，不编码具有生物活性的蛋白质或多肽。编码区通常为结构基因，结构基因不仅在两侧有非编码区，而且在基因内部也有许多不编码蛋白质的间隔序列（intervening
sequences），因此，真核细胞的基因大多由不连续的几个编码序列所组成，称之为断裂基因（split gene）。
（一） 内含子与外显子
内含子（intron）是结构基因中的非编码序列，往往与编码序列呈间隔排列。当基因转录后，在mRNA的成熟过程中被剪切（splicing）。
外显子（exon）是结构基因中的编码序列，当基因转录后，mRNA在成熟过程中切去内含子，外显子才被拼接成完整的序列，成为成熟的mRNA作为指导蛋白质合成的模板。
（二） 间隔区DNA
真核生物基因之间存在编码空白区或转录的空白区，称之为间隔区DNA（spacer
DNA），这些序列往往在单拷贝的结构基因之侧翼，并使结构基因彼此分开，间隔区DNA也可以存在于rDNA区。间隔区DNA大小与基因组的大小有关，一般来说，基因组愈大，间隔区DNA所占的比例也愈高。
四、重复序列
（一） 高度重复序列
真核生物基因组中普遍存在着重复序列，其中重复频率高，可达百万（106）以上的重复序列，称之为高度重复序列。在人类基因组中约占20％。由于高度重复序列中碱基组成的复杂度很低，因此其复性速率很快。高度重复序列又按其结构特点分为三种：
1．反向（倒位）重复序列
这种重复序列复性速度极快，即使在极稀的DNA浓度下，也能很快复性，因此又称零时复性部分，人基因组中约占5％。倒位重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。变性后再复性时，同一条链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对而形成发夹式或“+”字形结构。倒位重复（即两个互补拷贝）之间可有若干个核苷酸的间隔，也可以没有间隔。没有间隔的又称之为回文（palindrome）结构，回文结构约占所有倒位重复的三分之一。
2．卫星DNA（satellite DNA） 重复序列的重复单位一般由2~10bp组成，且成串排列。由于这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，因而称为卫星DNA或随体DNA。在人类基因组中卫星DNA约占5~6％。
3.
高度重复顺序的功能主要有：①参与复制水平的调节。反向序列常存在于DNA复制起点区的附近；另外，许多反向重复序列是一些蛋白质（包括酶）和DNA的结合位点。②参与基因表达的调控。③参与转位作用。几乎所有转位因子的末端都包含反向重复序列，长度由几个bp到1400bp。④与进化有关。不同种属的高度重复序列的核苷酸序列不同，具有种属特异性，但相近种属又有相似性。⑤与个体特征有关。同一种属中不同个体的高度重复序列的重复次数不一样，这可以作为每个个体的特征，即DNA指纹。⑥与染色体减数分裂时染色体配对有关。
