Rosai-Dorfman病（RDD）是一种罕见的良性组织细胞增生性疾病，多发生在淋巴结内，极少发生在椎管内。既往报道的椎管内RDD病例均表现为脊髓压迫症状的颈、胸椎病变，本研究对1例骶管内RDD病例进行总结报告，以提高对骶管内RDD的认识。

临床资料

患者，女，33岁，因“左大腿后外侧疼痛并逐渐加重半年”，2011年1月5日于本院就诊。患者半年前出现左大腿后外侧疼痛不适，疼痛呈持续性，对症治疗缓解不明显。体温36.5℃，脉搏75次/min，呼吸20次/min，血压18/10kPa。全身浅表淋巴结无肿大。腰椎生理弯曲存在，无侧凸，棘突无压痛，腰部活动正常。左臀部及大腿后外侧压痛阳性，感觉减退。左下肢肌力、反射正常，血运良好，足背动脉搏动正常。直腿抬高试验阴性，“4”字试验阴性。血、尿常规及生化检查正常，红细胞沉降率24mm/h，C-反应蛋白12mg/L。腰椎CT示L5/S1水平左侧椎管占位，病灶边缘光滑，软组织密度，S1神经根管有受压扩大现象（见图1）。腰椎MRI示S1椎管左侧占位，T1和T2加权像均呈等信号，增强扫描明显强化，病灶向上达L5水平，向前通过左侧骶孔到达骶骨前方（见图2）。腹部B超未见异常。入院诊断为S1神经鞘瘤。

治疗方法

手术取后正中切口，行左侧半椎板切除进入椎管。术中见瘤体质韧，淡黄色，与相邻的组织轻度粘连，血供丰富，S1神经根受压向背侧移位。保护S1左侧神经，切除肿瘤椎管内部分，拟二期前路手术切除椎管前方瘤体。术后病理检查显示病变区域存在大量组织细胞、浆细胞和淋巴细胞并伴纤维化，组织细胞内可见吞噬的淋巴细胞；免疫组织化学检查显示组织细胞表达S-100蛋白和CD68（见图3），提示RDD。患者术后切口愈合良好，术后1个月肢体麻木、疼痛缓解，随访25个月病情无明显变化，未进行二期手术，但患者拒绝行相关影像学检查。

讨论

RDD又称窦组织细胞增生伴巨淋巴结病（SHML），根据累及范围可分为淋巴结型、结外型和混合型，90%以上的淋巴结型RDD患者以双侧颈部无痛性淋巴结肿大为首发症状，腋窝、纵隔和腹股沟淋巴结也可受累。全身症状包括白细胞增多、发热、血沉增快和高丙种球蛋白血症。RDD的病因不清，可能与病毒感染、免疫功能障碍有关。免疫学研究表明RDD的组织细胞可能来源于被激活的巨噬细胞，由于血液淋巴系统免疫活动异常作出过度反应。因此，有学者认为与其说RDD是一种肿瘤疾病，不如说是一种反应性疾病。

RDD结外发生率约为25%，最常见部位是眼眶和眼睑，其他部位包括鼻、口咽、鼻旁窦和气管等。在结外病变中5%发生在中枢神经系统，其中1/3发生于脊髓，余为颅内病变。椎管内的RDD可位于髓内或髓外，患者多因脊髓及神经的压迫症状就诊，临床表现为痉挛瘫或截瘫，伴/不伴淋巴结受累。本例患者为骶管病变，位置较低，无脊髓压迫症状，临床表现为神经根受压症状，查体未发现淋巴结肿大，术前误诊为神经鞘瘤。

椎管内的RDD在T1和T2加权像上表现为与硬膜相似的低信号或等信号，增强后明显强化，因病变在影像学上无特异性，容易误诊为脊膜瘤、神经纤维瘤等。本例患者MRI检查呈等信号，符合以上特点。

结外RDD的病理特点与结内病变相似，表现为病灶内充填不同形态的组织细胞，组织细胞内常含有完整并具有活性的淋巴细胞，这种表现被称为淋巴细胞的吞噬现象或“伸入运动”，被认为是诊断RDD的重要依据之一。免疫学检测发现组织细胞表达S100和SCD68蛋白，不表达CD1a。本例患者病理检查符合RDD的特征。对RDD的治疗，文献记载有多种方法，包括放疗、化疗、抗病毒治疗、免疫抑制剂治疗等，但椎管内的RDD多存在局部压迫症状，手术切除是首选方法。本例病变经骶孔延伸进入骶椎前方，未能完全切除，但术后症状仍然得到一定程度缓解，2年内病情无变化。Abou-Zeid等报道的1例患者首次手术进行部分切除，患者获得基本完全的缓解，这一方面与局部压迫解除有关，也与RDD发展较慢有关。但也有文献指出有些患者进展较快，可发生多器官受累，最终导致致命性结果，因此对于RDD患者需要进行长期随访，每年进行定期检查，以了解是否发生复发等情况。

总之，骶管内RDD极其少见，影像学检查不具有特异性，容易误诊为神经鞘瘤、脊膜瘤等疾病。综上所述，组织细胞表达S-100蛋白和CD68是诊断RDD的可靠依据。手术切除可解除局部压迫症状，使症状缓解，但需长期随访了解最终预后情况。