一例伴发双肾多发巨大血管平滑肌脂肪瘤的结节性硬化病例分析

病例女，42岁，主因上腹部不适，伴发热来诊。患者既往有多年癫痫病史，智力差，口齿不清，面部多发皮脂腺瘤。患者女儿5岁，智力稍差，面部也可见散在皮脂腺瘤。螺旋CT：双侧侧脑室室管膜下多发钙化结节，左侧额叶皮层下低密度病变（图1）。

图1 室管膜下多发钙化小结节，左侧额叶片状低密度影，边缘欠清晰，考虑为TS中多发室管膜下结节及脑白质病变。

两肺内散在多发大小不一的肺气囊，两肺内还可见多发条索状高密度病变，两肺下叶多发增厚小叶问隔及磨玻璃样病变（图2）。

图2 肺内多发溥壁囊状低密度影，边缘清晰，两肺内多发条索及增厚小叶问隔，符合TS肺内多发淋巴管肌瘤及肺间质改变。

肝脏体积稍增大，脾脏明显增大，脾静脉、门静脉及肝内门静脉分支明显扩张：脾动脉可见一巨大动脉瘤，第Ⅵ肝段可见一类圆形脂肪密度病变．内可见少许分隔，病变无强化改变（图3）。

图3 第Ⅵ肝段肝脏实质内脂肪密度结节影，边缘清晰锐利；双肾实质多发大小不一的含脂肪密度结节样病变，边缘清晰，脾脏增大，脾动脉巨大动脉瘤形成，符合TS肝脏及双肾多发血管平滑肌脂肪瘤，脾动脉动脉瘤考虑与门静脉监力增高有关。

胰腺体积缩小；双l肾体积明显增大，实质内多发大小不一的囊实性病变，囊性部分边界清晰，为脂肪密度，实性成分轻微强化，病变内还可见多发片状等密度或稍高密度，考虑病变内出血（图4）；腹腔内脂肪密度增高，可见多发条索影。

图4 双肾体积明显增大，内部多发大小不一的含脂肪的血管平滑肌瘤，部分病变内可见大片状等或稍高密度，考虑为肿瘤内出血；腹腔内多发索条状及斑片状渗出。

影像学诊断：符合结节性硬化（Tuberous sclerosis，TS）。

讨论

TS又称Boumeville病，是一种以智力障碍、面部皮脂腺瘤及癫痫为主要症状的常染色体遗传病，可能与生发层基质细胞异常增殖分化有关。患者主要病变为肾脏的血管平滑肌脂肪瘤及囊肿（40%～80%）、心脏横纹肌瘤、腹膜后或肺部囊性淋巴管肌瘤及纤维化、实质脏器腺瘤及平滑肌瘤、皮肤灰斑、肢体末端甲下纤维瘤（15%一20%）、骨质囊性变及花边样骨膜新生骨、眼部巨大的脉络膜小疣（50%）、视网膜星形细胞瘤及一部分成年患者出现的恒牙凹陷征等。

影像学检查对于TS的诊断至关重要，且其表现具特征性，颅内病变以多发室管膜下结节伴钙化为特征，根据其部位分为4类：①室管膜下巨细胞星形细胞瘤（15%），由室管膜下结节生长而成，直径>1．3 cm即称为室管膜下巨细胞星形细胞瘤，多发生于孟氏孔；②皮层及皮层下结节（95%），好发部位依次为额叶、顶叶、枕叶、颞叶及小脑半球，表现为皮层增厚，脑回肥大，且病变多少与神经系统症状直接相关；③脑白质放射状移行线，代表着异位的神经元和神经胶质沿脑室向皮层移行的路径；④脑白质病变。与颅内病变伴发的病变多种多样。其中肾脏、肺部及肝脏病变较为多见。

肾脏以血管平滑肌瘤及肾癌常见。肿瘤内脂肪成分的出现即可确诊，实性肿块、血供丰富为肾癌的特点，但有时缺乏脂肪成分的较小的血管平滑肌瘤亦不易与之鉴别。腹膜后或者肺内厚壁或者薄壁的囊性病变、肺内蜂窝状改变、腹膜后淋巴结增大、胸导管扩张及胸腹水等都是腹膜后及肺内淋巴管肌瘤病的表现。肝脏亦可发生异常，典型表现为肝实质内血管平滑肌脂肪瘤。表现为边界清晰的含有脂肪成分的低密度病变，此外肝脏肿大、肝脏肌脂瘤、脂肪瘤、错构瘤及纤维瘤都可发生。

此外，胰腺萎缩、胰腺嗜铬细胞瘤、错构瘤及胰腺导管阻塞等胰腺病变均可发生。结合本例，笔者认为该患者颅内多发病变合并腹部、肺部多发病变，均符合结节性硬化表现，合并的脾动脉巨大动脉瘤原因不明，考虑可能与患者门脉压力增高有关。