患儿，男，10 h。因产前检查发现双肾积水5月就诊。患儿系双胞胎长子、胎龄35W+3周，顺产。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。彩超提示双肾重度积水、双侧输尿管全程扩张、腹腔积液。考虑后尿道瓣膜收住院。

入院体查：面色红润，发育正常。体重3300 g。心肺听诊未见明显异常。腹部膨隆并向两侧膨出似蛙腹，腹壁松弛多褶皱（图1）。腹软，无压痛，未触及包块。肠鸣音正常。肛门、阴茎外观正常。双侧阴囊发育差，未触及睾丸。实验室检查未发现异常。肝、胆、胰、脾彩超未见明显异常。

住院后留置尿管失败。腹部磁共振扫描加泌尿系水成像显示腹壁菲薄，双肾积水，双侧输尿管扩张，膀胱形态异常。膀胱尿道造影提示膀胱形态异常，双侧膀胱输尿管反流，前列腺囊。排尿时尿道全程显示，未见明显扩张或狭窄（图2，3，4）。结合腹部皮肤表现诊断为梅干腹综合征。诊断明确后家长放弃治疗出院。术后3个月患儿因肾功能衰竭死亡，其双胞胎弟弟目前生长发育正常。

讨论

梅干腹综合征(Prune-belly syndrome，PBS)是由腹壁肌肉缺损、尿路异常、双侧隐睾构成的三联征，是一种罕见的先天性发育异常。其发病率为1/29000~50000。95%以上为男性。国内多为散发病例报告，均为男性，从新生儿、婴儿到儿童均可见到，甚至还有经治疗仍存活的成年人。目前临床分为三型，即新生儿型、婴儿型和晚发型。

本病例属于婴儿型，但出现在双胞胎之一，国内未见报道，该患儿与其胞弟分别有各自胎盘，但是否为单卵双胞胎情况不明。关于此综合征的病因，目前仍存在中胚层发育中止或者膀胱出口梗阻两种学说。从其合并VACTERL综合征（胃肠道、心血管、肌肉骨骼系统、肺发育畸形）及男性患儿占绝大多数来看，中胚层腹壁和泌尿系肌肉发育中止是主要原因，腹壁形态的形成可能与下尿路功能性梗阻有关。不过合并严重畸形的病例死产居多，能够出生的活产婴儿多为典型的三联征。肝细胞核因子是目前知道的唯一有可能导致PBS的候选基因，但该研究结果病例数仅有2例，与大宗病例得出的结果出入较大，需进一步研究证实。

由于本病预后不良，所以产前检查显得尤为重要。彩超的产前诊断价值颇高，表现为腹部囊性包块，肾积水，羊水过少。彩色多普勒可见腹腔巨大暗区外凸，伴周边2条条状脐动脉血流的环绕显示。但需与后尿道瓣膜、尿道闭锁、腹腔积液、肠道梗阻等鉴别。治疗上对于产前检查发现的疑似病例，可根据情况行引产或经皮膀胱穿刺引流，改善肾功能。

肾脏组织学病理改变提示膀胱引流手术宜在孕20周生肾带消失前进行，但这显然不能改变该病由于肌肉缺乏所致的尿动力障碍；对于晚发型患儿宜采取积极的个体化治疗，可望改善预后，治疗方式包括腹壁整形，膀胱减容，输尿管膀胱再植，发育不良肾切除，尿道成形，睾丸固定等。国内外文献均有治疗成功的案例。