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先天性高胰岛素血症的致病机制

2023.1.12

先天性高胰岛素血症是一种遗传性障碍,能引起婴儿或儿童出现低血糖症。

而低血糖症属于危险症状,在没有及时检测出并进行治疗的情况下,能引起癫痫发作和持久大脑损伤。先天性高胰岛素血症比较常见并且难以治愈,还容易引起年幼婴儿低血糖症。

引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶,谷氨酸脱氢酶(GDH)发生了基因突变。

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