治疗儿童肾性氨基酸尿症的概述

　　因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。

　　1.饮食控制

　　因氨基酸尿种类不同而异。

　　（1）胱氨酸尿病应给予低蛋氨酸饮食。

　　（2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿病应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。

　　2.水化尿液

　　多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24小时尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上；因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是胱氨酸尿症形成尿路结石的重要原因。

　　3.对症治疗

　　（1）碱化尿液胱氨酸尿患儿可服枸橼酸钠或碳酸氢钠以碱化尿液，目的是增加胱氨酸溶解、防止结石形成。使用剂量应因人而异，维持尿pH在7.5以上。一般开始使用碳酸氢钠1.0g，3次/天，以后随尿pH值变化加以调整。也可使用10%枸橼酸钾，以10ml，3次/天为起始剂量。

　　（2）补糖抗感染静脉输注葡萄糖、口服抗生素等。

　　4.药物治疗

　　当尿胱氨酸排泄量过大时（>750mg/d或3mmol/d），或使用水化与碱化尿液不能有效预防尿路结石时，可考虑使用硫醇衍生物，如D-青霉胺、硫普罗宁、α-巯基丙酰戊炔甘油等。但这类药物可引起血清病样反应、一过性粒细胞减少、蛋白尿及可逆性肾病综合征等。

　　（1）青霉胺不仅可减少尿中游离胱氨酸，还能防止结石形成。但该药有较大的副作用。可给予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨酰胺、氯氮卓（利眠宁）等药物治疗。

　　（2）N-乙酰-D-青霉胺毒性较低，效果与上相同。硫普罗宁（巯基丙酰甘氨酸）作用同青霉胺，但毒性较少。

　　（3）烟酰胺中性氨基酸尿可出现光感性糙皮病、小脑性共济失调和精神错乱。给予烟酰胺治疗，可防止出现糙皮病和神经精神症状。

　　5.肾结石治疗

　　除采用体内碎石术或手术取石外，还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好时需要外科治疗。

　　6.并发症的治疗

　　包括防治尿路感染；解除尿路梗阻；尿毒症患儿需给予透析或肾移植治疗等。