遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的流行病学及病理病因

　　流行病学

　　估计发病率为1/2000或1/5000。本病在欧美的发病率接近于血友病。近年来采用较敏感的肝素辅因子试验对4000名苏格兰献血者的调查，发病率为1/350。

　　病理病因

　　(一)发病原因

　　常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。

　　(二)发病机制

　　ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23～25)，在单倍体染色体基因组中为单拷贝，含7个外显子，DNA全长14kb，采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱，ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处，3’端距终末编码子49bp处，含AATKAA序列，该序列下游224bp处为酶解或多聚腺苷酸作用位点，基因表达有组织特异性，但对其调控机制为顺式调控序列或逆式调控因子，尚不了解，已发现两个调控元件，但在5’区中不能发现常见的TATA，CCAAT或GC等调控元件。