优生优育TORCH筛查的现状与思考
TORCH感染是指：弓形虫(Toxoplasma)引起的弓形虫病、风疹病毒(Rubella)引起的风疹、单纯疱疹病毒(Herpes simplexvirus，HSV)引起的生殖道单纯疱疹病毒感染、巨细胞病毒(Cytomaglovirus，CMV)引起的感染及其他微生物(other organisms)引起的感染等。
1、TORCH感染现状
1.1弓形虫感染
弓形虫主要是通过接触的猫或猫科动物排泄物或进食污染的生肉而感染。母婴传播率平均为40%，随孕周增加而上升。妊娠早期母婴传播率（10%～25%）虽低，但对胎儿损害严重，常导致胎儿死亡而自然流产。妊娠中、后期母婴传播率分别为30%～50%（72%～79%无症状）和60%～65%（89%～100%无症状）。弓形虫主要侵犯中枢神经系统，可造成脑积水、小头畸形、脑钙化、肝脾肿大、腹水、胎儿生长受限(FGR)等。国外妊娠期弓形虫感染发生率约为0.2%～1%。而我国报道弓形虫感染率为4.9%～8.4%，可能与我国主要采用免疫检测的方法而非病原学检查检测方法有关。
新生儿弓形虫病主要由首次感染的哺乳期母亲或其他亲属及护理人员通过亲密接触传播。新生儿感染弓形虫可有抽搐、脑瘫、视听障碍、智障等，死亡率达72%。发病越晚，中枢神经系统损害与智障发生率越低。儿童弓形虫病主要通过与猫科宠物接触感染，感染后85%以上无症状。儿童弓形虫感染可出现头痛、呕吐、谵妄，并发生脑炎、心肌炎、肺炎、肝炎、胃肠炎等。
1.2 风疹病毒感染
风疹是一种呼吸道传染病，得过风疹后将终身免疫。妊娠期风疹感染，如累及胎儿可致先天性风疹综合征(CRS)，表现为先心病、青光眼、白内障、耳聋、智力低下、小头畸形、黄疽等。妊娠期确定风疹感染时间很重要，在孕8周内感染，CRS发生率为85%，9～l2周52%，而20周以后就很罕见。自从国内外对婴幼儿、儿童注射风疹疫苗后，发病率已很低（0.1%以下）。
1.3 巨细胞病毒（CMV）感染
妊娠期原发CMV感染率为0.7%～4%，其中30%～40%可传染给胎儿。妊娠期复发CMV感染约1%～14%，其中0.2%～2%可传染给胎儿。感染的胎儿可出现小脑畸形、脉络膜视网膜炎、神经萎缩等。严重者可导致流产或死胎。新生儿可出现体征为黄疸、肝脾肿大、血小板减少性紫癜、溶血性贫血和不同程度的神经系统损害，即巨细胞包涵体病（CID）。部分感染者可于出生后数月至数年才出现耳聋和智力发育低下等症状。
隐性感染的孕妇在妊娠后期若CMV被激活可从尿道和宫颈排出，在分娩时经产道传染给婴儿。哺乳期母亲可通过乳汁传染给婴幼儿。在小儿和成人中CMV主要通过密切接触如接吻、性交和输血等途径传播，成人也可通过性接触传播。目前对CMV感染尚无有效治疗方法。
1.4 HSV感染
妊娠期生殖道HSV感染的发生率为7%～8%。妊娠期HSV感染的母婴传播率20孕周以前<1%，而分娩期生殖道原发HSV感染者传播率为30%～50%。实际上新生儿HSV感染与否主要取决于产道有无病毒。
0.5~10岁小儿容易通过共用玩具（46%）及亲密接触感染HSV1，约50%左右首次感染者会产生明显疱疹症状。没有症状的隐性感染可能在多年以后重新激活引发神经节和视力损害，极少数可引发难以治愈的脑炎和肠炎。
青少年和成年人多通过性接触感染HSV，85%以上感染者无症状。约3%左右的无症状感染者可在尿液、精液和生殖道分泌物中发现活病毒。
2、TORCH是否要筛查
目前世界范围普遍有两种不同意见：ToRCH不需要常规筛查和需要作为常规筛查；
前者认为：孕妇血清学特异性抗体检测不能明诊孕妇何时感染、胎儿是否受累畸形及远期有无后遗症，也不能靠此方法来确定是否需要终止妊娠。
后者认为：首先，孕妇由于体内激素水平变化，小儿由于自身免疫系统不成熟，TORCH感染发病率较高。例如，我国孕期妇女弓形虫感染率为4.9%～8.4%；风疹的流行具有周期性，例如美国1999还发生一次区域性风疹爆发；孕妇CMV原发感染率为0.7% ～4%，而复发感染可高达14%；孕妇生殖道HSV感染的发生率为7%～8%[1-5] 。其次，TORCH感染对胎、婴儿有较大的危害。例如，TORCH感染会导致胎儿流产、早产、脑瘫[6-10] ，还可导致新生儿先心病，及其它各种出生缺陷[11，12] 。第三，TORCH筛查诊断技术成熟，且根据筛查诊断结果进行有针对性的处理可以有效阻断母婴传播，保护胎儿并可预防或减少后遗症发生。
弓形虫感染筛查
孕妇弓形虫感染无明显症状，只能通过血清学筛查来帮助判断是否处于活性感染状态。孕期弓形虫活跃感染平均有40%的机会传染给胎儿，胎儿感染后如未经有效治疗，畸胎、智障的比例很高，出生后死亡率也高达75%。筛查发现胎儿感染弓形虫高风险时，可以在妊娠20周后作进一步检查，如羊水穿刺、经皮取脐带血及B超来综合判断胎儿是否被感染，也在12孕周后可采用磺胺嘧啶与乙胺嘧啶宫内治疗。这些积极诊疗措施可减少先天弓形虫感染率70%，同时使感染胎儿中枢神经系统后遗症、智障、视网膜病变发生率明显下降[12] 。
风疹病毒感染筛查
20孕周前风疹病毒感染，有50%以上（8周内85%，l2周内52%）可致胎儿先天性风疹综合征(CRS，表现为先心病、青光眼、白内障、耳聋、智力低下、小头畸形等)。如果在孕前2个月筛查育龄妇女，对阴性者接种风疹疫苗则可避免CRS的发生。如未在孕前筛查，应尽量在12孕周前筛查，接种疫苗也能减少CRS的发生[13] 。
巨细胞病毒感染筛查
大约30%～40%原发感染和1%左右复发感染的孕妇可传染给胎儿，新生儿感染CMV的比例约1:150。胎儿CMV感染后小脑畸形、脉络膜视网膜炎、神经萎缩甚至流产或死胎的比例很高。对高风险孕妇取羊水或脐带血进行IgM抗体试验或病毒培养试验，或者在20周后的B超检查，观察胎儿有无脑积水、脑钙化、小头畸形、胎儿生长受限(FGR)、肝脾肿大或腹水等来确诊。对于高风险孕妇，通过采用适当的防护措施可以有效减少胎儿和新生儿被感染的风险[14] 。
单纯性疱疹病毒感染筛查
分娩期HSV产道活性感染的孕妇母婴传播率为30%～50%。通过血清学筛查可以筛选出高风险的孕妇进行进一步的病毒抗原学检查，确诊后采取剖腹产可最大程度减少新生儿产道HSV感染。另外，对于亲属中有HSV感染患者的新生儿，采用必要防护措施可以预防和减少新生儿感染风险[15] 。
