FLT3-ITD 位于JM 结构域，其发生突变有利于FLT3 二聚体的形成，而发生非配体依赖性磷酸化，破坏正常细胞的增殖分化与凋亡，导致白血病发生。除此之外，FLT3-ITD 突变还可存在于MDS 和CMML 等多种髓系恶性肿瘤中。

根据NCCN指南预后分层，针对野生型NPM1 伴低水平FLT3-ITD 突变，在AML 患者中提示预后中等，针对CEPBA双突变，无其他预后基因表达系预后良好，且大量的研究表明，伴FLT3突变的AML与不伴FLT3突变的AML预后差异明显，前者预后较差。但目前关于CEBPA双突变伴FLT3表达预后没有明确的分类，有学者认为“良性”的CEBPA双突变可抵消“恶性”的FLT3突变，患者的预后不会那么的差。另外，目前大量研究发现，即使按细胞遗传学分类在同一预后层次，预后也可能存在很大差异。同一种疾病，同一种预后分层，预后也可能不同，关于其具体机制及影响因素还需进一步研究。

参考文献:

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