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概述镰状细胞性肾病症状体征

2023.1.29

  (1)纯合子型镰状细胞病

  有不同程度的溶血性贫血,轻度黄疸。血管闭塞危象为其突出表现,常在躯干及四肢处剧烈疼痛,包括内脏、骨、关节及肌肉痛等,尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多见,感染、脱水、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。(2)杂合子型镰状细胞病:平常无症状,不发生溶血性贫血,故又称镰状细胞倾向。只在严重缺氧情况下出现微循环障碍,主要在肾髓质的直血管,因为该处存在着显著的高渗性,使红细胞易脱水,加之低氧张力和低pH值的生理特点,导致红细胞镰变,肾髓质血流淤滞,甚至血管闭塞。严重时可发生肾乳头坏死。

  (2)血尿

  纯合子型或杂合子型均可发生血尿。血尿是最多见的肾损害表现,可呈肉眼血尿,但以镜下血尿为主。可能为肾髓质和肾乳头的微小坏死所致,也可为肾小球性血尿。

  (3)肾病综合征

  镰状细胞病可发生典型的肾病综合征,在病理上可为微小病变型、系膜增殖型、膜增殖型及局灶性肾小球硬化型等。系膜区及上皮细胞可有铁质沉积。

  (4)肾小管功能不全

  在镰状细胞性贫血患者中,肾小管的病变较多见,早期即可出现肾浓缩功能减退,继之浓缩及稀释能力均降低,出现等渗尿。疾病早期为可逆性,后期由于慢性缺血,使肾髓质产生不可逆的损害,发生永久性多尿、夜尿等尿浓缩功能障碍。可发生远端肾小管性酸中毒,多为不完全性。

  (5)高尿酸血症

  本病红细胞代谢较正常人高6~8倍,尿酸生成过多,但其清除率增高,所以不会发生痛风性关节炎。

  (6)肾功能衰竭

  本病可因肾血管闭塞及急性血管内溶血而发生急性肾功能衰竭,由于肾小球病变和多次镰变危象发作,18%病人可发展至慢性肾功能衰竭的终末期。

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