染色体核型分析系统的用途及工作原理

　　系统用途

　　染色体核型分析系统目前已广泛应用于各大医院检验科、血液科、妇产科、生殖中心、计划生育研究所、职业病防治所以及高校和科研院所等单位。主要应用范围包括：

　　遗传疾病诊断

　　主要做外周血G带染色体分析，一般用于临床医学、婚前检查和优生优育。如生殖功能障碍、第二性征异常、外生殖器两性畸形、先天性多发性畸形和智力低下、性情异常等。

　　产前诊断

　　主要做羊水G带染色体分析，用于诊断胎儿的染色体异常，进行出生缺陷干预。多用于染色体数目和结构异常、X连锁疾病、先天性代谢缺陷病、先天畸形等。适应症：

　　孕妇年龄达35岁或以上；

　　孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；

　　夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

　　夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

　　有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

　　怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

　　有异常胎儿超声波检查结果者（含羊水过多者）；

　　夫妇一方有致畸物质接触史；

　　疑为宫内感染的胎儿。

　　白血病诊断

　　主要做骨髓R带染色体分析，用于白血病方面的诊断和预后判定。白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。如慢性粒细胞白血病、急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病。

　　基因突变检测

　　主要做微核染色体分析，用于染色体畸变和微核分析等。采用荧光原位杂交技术，则将基因突变检测的精度提高到了单个碱基水平。将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体DNA链中单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。

　　绘制基因物理图谱

　　主要采用FISH技术，用于确定杂交或探针在染色体上的位置及探针与染色体带、端粒、着丝粒的相互关系，间期细胞染色体FISH可确定空间位置紧密相连的探针顺序。

　　肿瘤物理学研究

　　可直接检测肿瘤组织染色体数目和结构异常，也可检测癌基因、抑癌基因、病毒序列的有无及拷贝数无需对分离的肿瘤细胞进行细胞培养。

　　其他染色体研究

　　同时检测染色体结构和数目畸变，检测染色体复杂易位，微小损失，快速检测间期及单倍体细胞染色体断裂非整倍体和超二倍体，检测微核染色体来源进行微核分析，检测双着丝粒染色体及无着丝粒染色体等不稳定畸，变检测遗传物质损伤后的修复。

　　工作原理

　　染色体分析系统通过摄像机将显微镜下观察到的染色体实时图像拍摄下来并传输到电脑上，再利用染色体图像分析软件进行图像调节处理、分割粘连和重叠的染色体、核型识别与排列、报告设计等操作，最后经检验医生确认后即可打印出图文并茂，清晰直观的染色体检查报告。

　　荧光检测仪，直接判读检测系统中的荧光信号，根据特定探针的荧光信号变化，直接判断其对应的染色体DNA链上的碱基是否存在，若存在，则出现杂交信号。系统直接记录荧光信号的变化，从而得出该碱基或突变碱基是否存在的结论。