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基因检测改变我们生命的游戏规则?

2017.12.29

  基因检测是否会改变我们的生活?答案是肯定的。

  基因组检测技术的发展在临床医疗上其实已经显现了成效。在临床诊断和药物治疗方案制定上提供了重要的参考依据。到了今年,基因检测全面降价,做个特定基因位点检测芯片的钱比买王者农药限量版皮肤的钱也贵不了多少,而一套全基因组测序带分析的开销甚至比不上女朋友的一只包包。于是,各种基因检测服务雨后春笋般的到来了。

  最显著的一个例子就是无创产筛了。

  每一个生育过孩子的父母或者备孕备产妈妈都知道,唐筛(唐氏综合征,即21三体综合征,这里的三体和三体人入侵没有关系,是说第21号染色体有三条,比正常人多了一条,患儿在发育和智力上都有显著缺陷)是产检的必须项目。对于35岁以上的高领产妇,唐筛指标不合格,胎儿显示较高患病风险后还要进行进一步检测。传统上的方法是羊水穿刺,但这一方法不仅痛苦,还有引发感染、流产的风险,也有孕妇因为太害怕而不肯去做的。无创产检则完全避免了这一风险,只需要抽个血,检测孕妇外周血中胎儿的DNA序列,就完全可以准确诊断胎儿是否患有唐氏综合征了。而且这种基因检测需要的信息量少,价格也比较便宜。国内各大测序公司已经为几百万名孕妇提供过这项服务了。

  还有生育服务方面。有的夫妻生育过一个以上的孩子都因为遗传病夭折,或者怀孕几次胚胎都因为存在缺陷而流产。通过基因筛查和试管技术,可以人为选择一个不携带父母存在基因缺陷的那条染色体的胚胎,从而让备受打击的夫妇获得一个健康的孩子。胚胎基因编辑在某些国家已经合法化,或许将来还可以让完全没有生育出健康孩子几率的夫妇通过修改胚胎的遗传信息来养育自己的孩子。不过基因编辑就又是另外一个复杂的大话题了。

  除了常规检查,基因检测在临床精准医疗和诊断方面的应用也贡献极大,即便是没有患病的健康人(至少看起来健康),也可以应用这项技术来为自己提供一些参考。比如说能不能饮酒啦,是否容易发胖啊,是不是有某些疾病的高患病风险啊,是否携带了家族病史相关疾病的突变基因啊等等。甚至可以帮助你更好地了解自己,比如自己的祖先来源地是哪里,户口上的民族是否和真正的民族相符,自己的生理年龄/生物学年龄和真实纪年年龄有何差别等等。除了检测自身的基因,还可以对肠道菌群微生物的基因组进行检测,来监测自己肠道的健康情况……不过由于基因监测服务毕竟是新兴产业,各种公司推出的项目良莠不齐,很多几百元的小测试科学可信度有限,还是以娱乐为主。市场规范化和全民“百元基因组测序”的实现还需要时间。不过从这几年的发展速度来看,这一天不会太远。


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