患者女，49岁。左侧乳腺癌切除术后7年，发现心包占位1天入院。患者于2007年11月5日在椎管麻醉下行左乳癌改良根治术，术后病理报告：左乳小叶癌，少部分浸润生长，淋巴结24枚，未见癌转移（0/24），术后恢复良好出院。并规律化疗，定期复查，未发现转移灶。

2015年1月31日复查，心脏超声示：左室后壁后方及心尖部心包腔内可见一大小约6.9 cmx6.8 cmx6.5 cm的中低回声团块，边界清晰，形态规整，与室壁分界不清，心包腔内并可见液性暗区回声，左室后壁后方约13mm（考虑心脏占位）（图1，2）。左房内径增大，二尖瓣中量反流。

图1，2  左室后壁肿瘤超声表现，与室壁分界不清，伴心包积液

入院查体：生命体征平稳，心前区未触及震颤和心包摩擦感，心相对浊音界正常，心率80次/min，心律齐，各瓣膜区未闻及心脏杂音。入院后行超声引导下心包腔肿物穿刺活检，镜下检查：Dog4-，CD117-，CD99+，PR部分+，ER-，CD34+，S400+，Ki47（<10%）+，actin-，CK-，Vim+。

病理诊断：梭形细胞肿瘤，结合免疫组化考虑神经来源，瘤细胞未见核分裂及坏死。后行手术切除，手术所见：肿瘤位于心脏上近心尖部，和心脏结合紧密；巨检：肿瘤组织呈结节状，灰白色，大小约9.0 cmX9.0 cmX6.5 cm，切面实性，质中；免疫组化染色显示：CK-Vimentin+，S-00+，CD34+，CD99+，Ki-67+（<25%），SMA-，Desmin-，EMA-。病理诊断：（心脏）恶性梭形细胞肿瘤，考虑为恶性外周神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）（图3）。

图3  恶性外周神经鞘膜瘤组织病理表现（HE×100），束状排列梭形细胞

讨论：

心脏肿瘤分为原发性及继发性肿瘤。继发性心脏肿瘤来源复杂，发病率远高于原发性心脏恶性肿瘤，理论上任何组织的原发恶性肿瘤均有可能转移至心脏，相关文献报道，恶性肿瘤多位于右心系统，大多由下腔静脉转移至右心，其中肝脏恶性肿瘤转移至右心最多。原发性心脏肿瘤的发病率为0.002%~0.03%，其中25%为恶性，发病率极低，多为肉瘤，以血管肉瘤常见，而本例恶性神经鞘膜瘤（MPNST）更为罕见。

MPNST主要有3种发生形式，一半病例继发于神经纤维瘤病I型（neuro fibromatosis type 1，NF1）恶变，另一半病例系散发性，原发于大神经干，再有极少数病例发生于其他肿瘤放射治疗后或神经鞘瘤、节细胞神经瘤的恶变，即来源于外周神经、神经纤维瘤恶变或显示神经鞘膜分化的梭形细胞肉瘤，1994年WHO将其统一命名为恶性周围神经鞘膜瘤，以颈部、四肢近端及躯干较多，发生在心脏者罕见。

诊断主要依据病理学检查及免疫组织化学检查，病理诊断依据为：肿瘤富含细胞区和稀疏细胞区交错存在，梭形细胞呈S形弯曲，排列成栅栏状或漩涡状，细胞核呈波浪状或逗点状。免疫组织化学显示S-00常呈阳性。

超声检查是诊断心脏占位性病变的主要手段，可直接清晰地显示肿瘤图像，观察其形态、大小，生长部位，活动度，与周围组织的关系，并可观察心脏血流动力学的改变，从而提高心脏肿瘤诊断的准确度。本例患者肿瘤位于左室壁心腔外，与室壁分界不清，并有中量心包积液，符合恶性肿瘤的表现，因本例患者有乳腺癌病史，所以首先考虑心脏转移性肿瘤，但其与转移性肿瘤好发于右心系统不相符，随后经穿刺后病理诊断及手术病理证实为心脏恶性神经鞘瘤，与原发病理类型不一致，诊断为原发性心脏恶性肿瘤。