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两例病理看似相同,却又有所差异病例的诊断分析

2022.3.16



34岁患者A(图A)和65岁患者B(图B)表现为白细胞增多型急性髓系白血病(AML,白细胞计数分别为127 × 109/L和83 × 109/L,其中各有98%和99%的原始细胞)。两名患者外周血中的白血病细胞形态学相似。患者A和患者B分别有34%和44%的原始细胞具有两叶核和杯样核内陷。偶见单个Auer小体。两名患者的髓过氧化物酶染色均为强阳性。分子检测发现,患者A存在早幼粒细胞白血病-维甲酸受体α(PML-RARα)融合基因和FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)内部串联重复,患者B存在核仁磷酸蛋白1(NPM1)突变。荧光原位杂交证实患者A存在t(15;17),并排除了患者B存在RARα重排。


根据以上信息,患者A和B的最终诊断分别是什么?


根据上述信息,患者A被诊断为急性早幼粒细胞白血病,患者B为NPM1突变的正常核型AML


近来,相关文献讨论了杯形原始细胞可能与伴NPM1和FLT3突变的正常核型AML有关。然而,急性早幼粒细胞白血病中的细胞核可能会表现出非常相似的形态,酷似杯状核内陷。为了更好地诊断和治疗,血液学家在评估具有突出杯形核的AML血涂片,应予以谨慎鉴别。


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