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遗传重组热点基因研究

2010.3.10

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        遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候,在这一专门化的细胞分裂过程中,来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞,而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起,从而导致了后代中的基因变化。

  在2010年2月12日刊的《科学》杂志中,有3个研究小组报告发现了控制发生在被称作“热点”的优先染色体位置的基因重组程度的哺乳动物基因(含有9或Prdm9的PR结构域)。

  Parvanov等人发现,在小鼠中,*Prdm9*(它编码的是一种功能为组蛋白甲基转移酶的锌指蛋白)会在雄性和雌性动物的早期减数分裂时表达,而其表达的不足会导致雌雄两性的不育。研究人员还对小鼠和人类的该基因进行了测序并对其序列变异进行了分析。

  Baudat等人将小鼠和人体中不同的*Prdm9*变异株和PRDM9 蛋白变异株与预计的不同DNA序列特异性和基因组中不同模式的热点“使用”进行了相关研究。

  最后,Myers 等人对人类和黑猩猩基因组中的重组热点位置进行了比较并发现了一个过去与40%的人类热点(而PRDM9蛋白质就是与其结合的)有关的序列基元;而该重组过程导致了一种自我破坏的驱动力,使得该吸收热点的序列基元从我们的基因组中被清除了出去。

  在一篇附随的Perspective中,Cheung写道,这些发现开启了人们了解成功配子形成的平衡与维护基因多元性的大门。

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