Devel Cell：鉴别出参与人类不孕不育症发生机制关键基因
有机体组织中的大部分细胞都是通过体细胞分裂（有丝分裂）的方式进行增殖，这是一种连续的循环，在这个循环中，单个细胞会加倍其遗传信息（染色体），并且均等地分裂产生两个拷贝的原始细胞，相反，生殖细胞则会通过一种名为减数分裂的方式进行分裂，这种分裂通常发生于生殖腺中，减数分裂开始时和正常的有丝分裂一样，但过一段时间就会发生改变，其会产生四个基因不同的生殖细胞，即拥有原来细胞一半的遗传物质，长期以来科学家们一直在研究诱发这种转变的分子机制，而控制这种转变也是生殖医学研究领域最具挑战性的一个问题。
图片来源：Assoc. Prof. Kei-ichiro Ishiguro
近日，一项刊登在国际杂志Developmental Cell上的研究报告中，来自日本熊本大学等机构的科学家们通过研究分析了参与减数分裂的特殊蛋白质，利用质谱法，研究人员识别出了一个关键基因，其或许在减数分裂上扮演着开关的角色，其能标记减数分裂发生（Meiosin）；Meiosin基因拥有一种非常罕见的特性，其旨在生殖腺减数分裂开始前的特定时间会被激活。
在动物实验中，研究人员发现，如果Meiosin基因被人为抑制的话，雄性和雌性小鼠就会变得不育，深入分析后研究者认为，该基因在减数分裂的激活过程中扮演着非常关键的角色，Meiosin基因能扮演“指挥塔”的角色，其能同时开启成百上千个生殖细胞形成的开关，而且似乎也参与到了机体不育的发病过程中，相关研究结果或有望加速生殖医学领域的相关研究。
目前有很多原因不明的人类不育症病例，本文研究结果揭示了一种新型的病理学表现，尽管相关研究在动物模型中进行，但Meiosin基因同时也存在于人类机体中，年长女性卵细胞中异常的减数分裂往往会诱发染色体异常，从而导致流产和唐氏综合征发生；如今，在人群怀孕年龄增加的社会中，基于本文研究，研究人员未来或有望开发出新型疗法来保证生殖细胞减数分裂的质量同时减少并发症的发生。
研究者Kei-Ichiro Ishiguro表示，本文研究结果表明，Meiosin基因或许是开启减数分裂的关键开关，这种特殊类型的细胞分裂模式能够产生精子和卵子，同时还会开启成百上千个基因的表达；然而，目前研究人员并未阐明这些基因的功能；研究人员惊讶地发现，这项研究中有很多功能并不明确的基因都处于休眠状态，研究人员希望后期能通过更为深入的研究来阐明生殖细胞形成的关键过程，同时开发多种新型疗法来治疗人类不孕不育症。究人员推测线粒体参与到了致癌过程中，因为能量代谢改变是癌症发生的常见特征，此外，线粒体还在其它任务中扮演着关键角色，比如生物合成、信号转导、细胞分化、生长和死亡等。
研究人员发现，线粒体基因组是一种必要的组分，其能帮助理解癌症基因组中所观察到的复杂分子模式，同时还能帮助寻找潜在的癌症驱动事件；最后研究者表示，本文研究结果揭示了线粒体的临床重要性，同时研究者还揭示了人类癌症中线粒体分子改变的模式或图谱，研究者强调了线粒体基因在氧化磷酸化、DNA修复和细胞循环中扮演的关键角色，同时揭示了其与临床致病基因之间的重要关联。
