2.讨论

2.1 临床特点

IM是一种罕见的良性儿童肌纤维母细胞瘤。1954年首次由Stout报道，1981年由Chung和Enzinger发现其肌成纤维细胞来源，并命名为IM。虽然IM被认为是一种罕见的肿瘤，但在每15万新生婴儿中就有1例发现。大多数IM都发生于新生儿或24个月大的婴儿，很少有成人发病的报道。30%~50%的病例在出生时或新生儿期得到诊断。IM的平均诊断年龄为7.2岁，男女比例为2.1︰1。

根据临床特征的不同，IM可分为3型。Ⅰ型（孤立型）：好发于皮肤、骨、软组织、肌肉的单一病变，预后较好。肿瘤生长迅速，无痛，通常附着在肌肉和/或骨组织上；如果病变向中线生长并到达口咽，则有可能阻塞气道。Ⅱ型（多中心型）：表现为多个部位的软组织或骨内有病灶但不伴有累及内脏的病变。Ⅲ型（全身型）：表现为除软组织外，同时伴累及肺、心脏、胃肠道等内脏的病变。Chung等研究表明，受影响的主要解剖部位为头部和颈部（33%）、躯干（33%）和四肢（31%）。

2.2 发病原因

IM是一种隐性常染色体疾病，病因不明，其发病与创伤、激素和遗传因素等有关。研究证实，IM的发病与PDGFRB和NOTCH3基因突变有关。PDGFRB基因具有促进包括血管和平滑肌在内的间充质细胞的生长作用。NOTCH3基因参与细胞分化，在常染色体显性遗传性病、皮质下梗死及白质脑病中均有NOTCH3基因突变的报道。6号染色体的长臂和间质缺损（q12q15）以及9号染色体和16号染色体之间的异位证实了IM具有遗传异质性。

2.3 影像学特征

IM在CT上最常见的表现为非特异性溶骨性病灶，边界清楚，可伴有或不伴有硬化性病灶边缘或低密度肿块，肿块内可有钙化。对全身型IM，LassoBetancor等认为彩超和MRI检查应作为首选的辅助检查手段，超声影像的特点为厚壁的中心完全无回声肿块或部分中心无回声的实体肿块；MRI影像的特点为：T1加权成像下为低信号，T2加权成像下部分病例为高信号，部分病例为低信号，而在增强MRI下均表现为周边高信号影。

2.4 病理特征

研究报道肌纤维瘤病有4种病理组织学形态：平滑肌瘤样或束状型、梭形细胞或结节型、血管外皮细胞瘤或血管球（血管）型、双相型或多结节型。不同组织学形态显示病变发展的不同阶段：在早期病变中呈现血管外皮细胞瘤或血管球（血管）型，成熟的病变中常表现为结节型和多结节型，而平滑肌瘤样或束状型则多发生于晚期病变中。

2.5 鉴别诊断

IM虽然是一种良性病变，但其具有浸润性生长的特点，容易被误诊为恶性肿瘤。婴幼儿发病者需要同以下几种疾病进行鉴别：

1）婴儿纤维瘤病，指来源于纤维结缔组织的良性肿瘤，根据纤维瘤内所含成分的不同而有不同种类。婴儿纤维瘤位于深部组织，生长缓慢，无明显自觉症状或稍有不适感；形状不规则或呈椭圆形，其长径与受累肌纤维方向一致。

2）骨肉瘤，其是较常发生于20岁以下青少年或儿童的一种恶性骨肿瘤，在小儿骨恶性肿瘤中最多见，约为小儿肿瘤的5%。随着病情发展，局部可出现肿胀，在肢体疼痛部位可触及肿块，肿块表面皮温增高，浅表静脉显露，肿块表面和附近软组织可有不同程度的压痛。

3）平滑肌瘤，其是皮肤平滑肌细胞的良性肿瘤，可分为单纯平滑肌瘤和血管平滑肌瘤，常发生于肢体伸侧或躯干的皮肤，多发，直径小于2 cm。

2.6 治疗

对IM的治疗，原则上以最少的长期并发症及低毒性为原则。本病例的肿瘤范围较大，但下颌骨下缘尚有部分骨皮质。下颌骨快速发育时期为4岁之前及8~12岁之间，所以本病例采取了肿物刮除的治疗方案，并术后预防病理性骨折发生。对于孤立型的IM，可以采取保守的治疗方法，对于这种不完全切除的病例，若术后复发可以考虑二次切除。

当肿瘤范围较大、包膜较薄或不完整、患者年龄小、或与重要的解剖结构接近时，完全切除肿瘤更加复杂。由于IM具有局部侵袭性，所以手术时应尽可能扩大切除。也有学者报道了采取下颌骨切除联合颏下皮瓣、游离腓骨瓣分期重建的治疗方案。

在孤立型IM的治疗中，仅有少量病例使用放疗或化疗的治疗方法，因为在婴幼儿期使用放化疗药物会对其生长及重要的结构发育造成影响。对于多中心型IM，因其可以自行消退，所以通常建议观察。对于全身型IM，由于病变累及内脏，有危及生命的危险，建议采用根治性切除手术并结合放化疗。IM的复发率较高，邝亦元等报道IM的复发率达30%，但Pena等报道IM的复发率为16%，这尚需要更多的病例来观察。