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癌症相关的基因突变类型及临床解释-- ABCC6

2022.7.05

该基因编码的蛋白质是atp结合盒(abc)转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族(ABC1,MDR/TAP,MRP,ALD,OABP,GCN20,White)编码蛋白是mrp亚家族的一员,参与多药耐药。该基因突变导致弹性假黄瘤另一种编码不同蛋白质的剪接转录变体已经被描述为该基因。

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