孕前、产前别忽视基因检测
夫妻双方没有家族遗传病史，不代表孩子不会患病。
大部分罕见病是遗传病，这使很多人误以为：夫妻双方没有家族遗传病史，孩子就不会得罕见病。事实上，即使父母是健康的，孩子也可能患病。
河南省人民医院医学遗传中心产前诊断门诊主任医师廖世秀告诉大河健康报记者，目前，三类最常见的遗传病分别是常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。具体如下：
●常染色体显性遗传病
只要父亲或母亲患病，孩子就有50%的可能性患病。也就是说，如果夫妻双方中有一人患常染色体显性遗传病，那么，在没有进行任何干预的情况下直接要孩子，就可能把病遗传给孩子。
●常染色体隐性遗传病
父亲和母亲本身是健康的，但却生下一个患有遗传病的孩子。这是因为我们每个人平均都携带了3~4个隐性遗传的致病突变，如果“看似健康”的夫妻双方“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，并且都把这个致病突变遗传给了孩子，那么孩子就会患病。
●X连锁隐性遗传病
父母本身都健康，但孩子自身发生了致病性基因突变，也可能导致孩子患病。
有经济条件的夫妻，怀孕前可进行基因检测
王女士有个9岁的儿子，突然无缘无故出现肌无力，被诊断为假肥大型肌营养不良症。
据了解，假肥大型肌营养不良症是一种很常见的X连锁隐性遗传病，特点是：男孩发病，女孩不发病但会携带致病基因。
由于导致假肥大型肌营养不良症的致病基因位于X染色体上，所以，如果一个女性携带了致病基因，那么她的儿子有50%的可能性发病，她的女儿有50%的可能性携带致病基因。
“假肥大型肌营养不良症的危害很大，致死率很高，很多患者都活不过20岁。”廖世秀说。
为了避免这类悲剧的发生，最好的办法就是在怀孕前通过基因检测发现哪些女性携带了致病基因，从而分析其后代的发病风险。另外，携带致病基因的女性在怀孕前及怀孕过程中，要在医生指导下采取必要的干预措施等。
事实上，为了更好地预防各种罕见病，有经济条件的夫妻，都可在怀孕前进行基因检测。“特别是近亲结婚、有家族遗传病史的夫妻，最好在怀孕前做个基因检测。”廖世秀提醒。
通过这些产前基因诊断方法，有助于及早发现异常胎儿
由于王女士的儿子被诊断为假肥大型肌营养不良症时，她已经怀孕4个月了，她很担心第二个孩子以后也会患上这种病。由于该病传男不传女，于是医生安排王女士做B超检查，结果发现王女士这次怀的还是男孩，确实存在患病风险。医生随即安排王女士进行产前基因诊断，结果发现胎儿基因测序结果跟王女士的大儿子一致。这就意味着，胎儿出生后会跟哥哥一样慢慢地全身肌肉萎缩。
通过产前基因诊断，在胎儿出生前检测致病基因，能够尽量避免罕见病患儿的出生。对于罕见病来说，由于没有更好的治疗办法，因此避免罕见病患者的出生比治疗的意义更大。“另外，早期诊断也有利于启动早期干预。对于已经诊断出母亲腹中胎儿患病的，及早知道病因，才好积极对症治疗。”廖世秀说。
据廖世秀介绍，产前基因诊断有三个阶段：
一是孕早期（怀孕3个月以内）通过绒毛活检技术做早期产前诊断，一周左右即可拿到检查报告。
二是孕中期（怀孕4~5个月）通过羊水穿刺，获取胎儿的细胞进行针对性的遗传学检查。
三是孕晚期，可以通过脐带血检查做基因诊断。
此外，结合试管婴儿技术，还可进行胚胎移植前基因检测，俗称第三代试管婴儿。具体做法是：把精子和卵子分别取出来，在体外进行培养，培养5天后进行检测，如果结果显示是正常胚胎，再移植到母亲的子宫里，否则，就放弃这个胚胎。
孩子患病去世前，要保存好他的生物样本
廖世秀在大量接诊中发现，有些家长在第一个孩子患病去世后，怕睹物伤心，把孩子的物品都丢掉了，甚至连孩子的病历本都撕碎了。后来再要孩子时，害怕胎儿出生后跟第一个孩子有同样的结局，于是主动申请做产前基因诊断。然而，由于产前基因诊断的前提是先做患病孩子的基因检测，再做所怀胎儿的基因检测，通过基因对比等评估胎儿的患病风险。由于不少孕妇没有很好地保存患病去世的孩子的信息，所以不利于产前基因诊断的进行。
廖世秀指出，如果孩子不幸患上罕见病，在其死亡前保存好他的部分血液或其他生物样本，同时详细记录其临床表现和各项辅助检查结果等，可以为母亲的二次妊娠提供帮助。
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