患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。

肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小不一、形态各异息肉无数（图1、2），行肠镜下息肉摘除，距肛门约10 cm以下的息肉基本完整摘除，共摘除息肉11枚。

图1直肠-乙状结肠交界处可见密集大小不一息肉；图2盲肠末端见多发息肉；

术后病理：（直肠黏膜）息肉伴局部腺瘤样增生（图3）。

图3（直肠黏膜）息肉伴局部腺瘤样增生（HE×100）；

CT可见多发息肉（图4）。另CT平扫示左侧腹腔软组织肿块，与胃壁、脾门及胰尾分界不清，CT值平均54HU（图5）。动脉期增强扫描肿块呈轻度不均匀强化，CT值平均64HU（图6）。静脉期强化与动脉期相仿（图7）。

图4口服甘露醇患者CT增强可显示结肠息肉；图5CT平扫示左侧腹腔软组织肿块（黑箭），与胃壁、脾门及胰尾分界不清，CT平均54HU；图6动脉期增强扫描肿块呈轻度不均匀强化，CT值平均64HU；图7静脉期肿块仍呈轻度不均匀强化，CT值平均63HU；

家族史：其母亲及舅舅均罹患家族性腺瘤性息肉病，均行手术治疗。术中所见：左上腹胰腺尾部、胃后壁、脾门间隙有一质硬肿块，不规则，侵犯胃后壁、胰体尾、结肠脾曲右侧部分，紧密黏连，并且包裹脾血管。切取肿块约1 cm大小组织送快速病理（图8），病理：黄豆大灰红组织一块（胰尾、胃间隙）。考虑：硬纤维瘤。

图8病理报告为黄豆大灰红组织一块（胰尾、胃间隙）。

免疫组织化学：（胰尾、胃间隙）硬纤维瘤，呈浸润性生长，侵犯胃壁肌层、脾及胰腺，胃切缘、胰腺切缘均未见病变累及。

讨论

Gardner综合征是一种罕见的家族性腺瘤性息肉病亚型，为常染色体显性遗传病。典型的Gardner综合征以三联症出现，表现为结肠多发息肉（数以万计）并有息肉潜在恶变、多发扁骨骨疣、多样的皮肤组织肿物。

硬纤维瘤是Gardner综合征最主要的肠外病变，也是该病第二位死因。硬纤维瘤属于良性肿瘤，但有局部浸润倾向，术后易复发，少数亦可先于肠道息肉出现。由于硬纤维瘤的侵袭生长及好发于肠系膜根部，目前对无肠梗阻或严重肾盂积水等并发症的腹腔内硬纤维瘤，不主张手术。因此，早期诊断对于患者的治疗方式及预后至关重要。

本例因没有考虑到Gardner综合征的诊断或对本病未予重视，手术时腹腔肿块已与周围组织紧密黏连，若能早期干预应该会有合适的治疗方案或手术效果。本例提示：对于有家族性腺瘤性息肉病家族史的人群，应该作为重点筛查对象；对结肠、直肠内多发腺瘤性息肉诊断明确的，不要忽略肠外病变的检查；对肠外病变诊断明确的，要想到结肠、直肠检查。