滑膜软骨瘤（SC）临床相对少见，以滑膜组织及结缔组织细胞异常化生形成软骨小体为特征性疾病。SC好发膝关节，髋、肩、肘等关节相对少见。多数患者以受累关节疼痛、交锁、肿胀及活动受限等为主要表现形式，少数患者临床症状不典型。笔者于2015-04诊治1例膝关节巨大滑膜软骨瘤并重度骨关节炎，报道如下。

病例报道

现病史  患者，男，78岁，因“左膝间断疼痛伴活动受限20余年”入院。患者诉近20年来无明显诱因感左膝疼痛，运动后加重，休息症状可缓解，无患肢麻木及苍白，无低热、盗汗及大关节游走性疼痛。门诊X线片检查发现左膝重度骨关节炎并关节腔游离体，以“①左膝滑膜软骨瘤病？；②左膝重度骨关节炎”收治入院。专科查体：生命体征平稳，心、肺、腹未见明显异常，左膝肿胀，皮温不高，腘窝可触及约6CM×6CM包块，与周围组织存在分界，质硬，局部皮肤无红肿、破溃，深压痛明显，膝关节浮髌试验（+），麦氏征（+），前后抽屉试验(-)，腹股沟区及腘窝淋巴结未及肿大，足趾活动情况良好，末梢血运及感觉正常。

辅助检查  X线片示：“左膝关节严重退变，软骨下骨硬化，间隙狭窄，骨赘形成，后关节囊可见大量体积不一、卵圆形高密度影”；64排三维CT示：“左膝退行性改变，膝关节可见较多高密度结节，结节密度欠均匀，中央密度低于周缘，呈同心圆状”（图1）；实验室检查：血细胞分析、血碱性磷酸酶、肿瘤相关全套、C反应蛋白（CRP）、类风湿因子（RF）、血沉（ESR）及抗O等均未见异常。

手术方法  采用腰硬联合麻醉，取仰卧位。患肢大腿根部气压止血带充气45kPa，取膝前正中纵切口，长约13CM，依次切开皮肤、皮下组织，于髌骨内缘弧形切开关节囊，外翻髌骨并显露关节腔，彻底清理增生滑膜及骨赘，胫骨髓外定位、股骨髓内定位后分别截骨，安装假体试模，检查下肢力线及屈伸间隙，脉冲器反复冲洗后安装对应假体。更换俯卧位，取左腘窝长约15CM弧形切口，切开皮肤及皮下组织，牵开腓肠肌内外侧头，见膝关节囊后部疝出，与周围组织不同程度粘连，切开关节囊并取出约30余枚大小不一，乳白色类圆形质硬包块，少数游离体附着于关节囊，呈悬垂状。切除增生及可疑病变滑膜、关节囊，冲洗后行关节囊修补术，放置负压引流管并关闭切口。术后给予预防感染、换药，切口一期愈合出院。

结果

术后复查膝关节正侧位X线片示：“膝关节表面置换术后改变，假体位置良好，关节内未见明显游离体”；病理检查示：“滑膜呈绒毛和结节样增生，游离体内可见钙化样软骨组织，伴炎性细胞浸润，考虑为滑膜软骨瘤病”。

出院诊断：“①左膝滑膜软骨瘤病；②左膝重度骨关节炎”。术后经1年随访，患者膝关节活动情况良好，无感染、神经血管损伤及复发等不良事件发生。

讨论

SC病因与临床表现  SC病因尚不明确，Lim等根据病理特点、分化趋势等进行首次报道，认为其为滑膜来源的一种良性肿瘤，属于关节骨膜或滑膜囊、腱鞘滑膜增殖性疾病，表现为滑膜细胞异常化生最终形成软骨小体为特征性改变。

SC临床表现尚不典型，膝关节最常受累，起病隐匿、缓慢，病程可多达数年，多数患者常以受累关节疼痛、交锁及活动受限等为首要表现，体检时发现关节肿胀、深压痛，亦可触及到活动肿块。

SC影像学检查  X线片：关节间隙或周围可见体积大小及形态类似、呈圆形或卵圆形高密度结节，似“桑椹”“石榴籽”样改变，结节密度欠均匀，中央密度低于周缘，呈同心圆状。缺点在于其对软骨小体钙化或结节骨化不完全时的显影欠佳，且不能有效显示增厚滑膜及关节腔积液，故存在一定限制性。CT：能更清楚显示游离体大小、位置及毗邻，对于病变区域软组织肿胀及滑膜组织增厚情况均可有效显示。对微小结节及结节的同心圆特征显示较为清晰。对关节内游离体及积液的混合密度影，表现为“环-弧样”及斑点样钙化，可作为SC的早期诊断。MRI：可较好显示滑膜病变及骨侵蚀情况，了解悬垂体、游离体的数目、位置、大小及关节积液情况，亦可清楚显示关节结构紊乱、骨髓信号强度改变等。当游离体骨化前MRI主要表现为软骨信号，而对于骨化充分的游离体则表现为黄骨髓信号，二者在增强扫描中均可见结节周缘呈环状强化，此为SC特有表现，故具有早期诊断价值。

近年来，有学者提出高频超声亦可作为滑膜软骨瘤病首选检查，且对未确诊患者，采用超声导向下活检穿刺具有定位精准、多点取材优点，临床应用价值颇高，值得推广。

SC组织病理学特点及分期   组织病理学特点表现为结节由排列成巢状的透明软骨细胞组成，周缘由透明纤维软骨组织包绕，且结节内可伴有不规则钙化。滑膜呈绒毛和结节样增生，充血并伴不同程度水肿，周围少量炎性细胞浸润，偶见多形性、双核细胞以及少量基质黏液样变性，而大量黏液样变性及坏死的出现，则应高度警惕恶变可能。

Lim等依据SC组织学特点，将其分为3期：Ⅰ期（滑膜内期），滑膜细胞大量增生，伴或不伴滑膜结缔组织的软骨化生，无游离体形成；Ⅱ期（过渡期），滑膜细胞的过度增生、充血及化生，形成软骨小体并逐渐突入关节腔内，演变形成游离体；Ⅲ期（静止期），滑膜停止病变，游离体形成并可继发钙化或骨化。

SC诊断与治疗进展  SC病程较长、症状颇为隐匿，往往产生症状到确诊周期为30~38个月，进一步增加了关节退变及骨关节炎风险，故早期诊断，及时治疗是目前研究的重点。由于SC患者早期临床表现不典型，关于SC早期诊断的相关辅助检查逐渐引起医生重视，应用手段颇多且不断发展和进步，譬如X线片、CT、MRI及高频超声、病理学检查等。朱俊曾指出滑膜软骨瘤病影像学特征的有利显示，需有效结合X线片、CT及MRI检查，利于疾病的初步定性和鉴别诊断。虽然影像学检查在SC的临床诊断中占举足轻重的地位，但其漏诊率亦应引起重视。Marchie等研究指出在SC的诊断中，X线片、CT及MRI3种影像学检查的研究评估显示漏诊率竟高达48%。故目前国内外学者较为公认的观点即在SC的早期诊断中，应依据患者临床症状、影像学及组织病理学检查等进行综合分析，但最终确诊金标准仍系组织病理学检查。

关于SC的治疗策略目前认为早期或症状不明显患者，定期复查随访以及积极对症非手术治疗为主，而对于症状明显患者，则主张手术治疗。传统开放性手术较为直观且疗效确切，但存在手术创伤大、出血多、术后恢复时间长、并发症多等诸多缺点。随着关节镜技术的日益发展，应用于手术治疗SC的相关文献亦呈现上升趋势，其具有直视下观察关节内滑膜、软骨面及结节等情况，特有的放大效应可更为清晰显示增生滑膜及游离体微细变化，可进行多点活检，显著提高临床诊断率。周武平等提出关节镜技术具有创伤小、视野清晰、术后功能恢复快以及并发症少等优点，在膝关节滑膜软骨瘤病的治疗中，价值颇高，但娴熟的操作是治疗的关键，学习曲线相对较长。

本例高龄、病史较长，由于长期的不规则诊治，延误了疾病的最佳治疗时期，同时对关节的结构亦造成了不可逆损害，术中所摘除软骨瘤体积巨大，且合并重度骨关节炎，其在临床诊断及治疗上较单纯SC显得更为特殊。对于该类患者，治疗上应仔细结合患者一般情况、骨关节炎严重程度及组织病理分级等多方面因素，以期获得良好的治疗效果。由于本例膝关节的严重退变是导致临床症状的直接因素，故笔者采用人工膝关节表面置换+滑膜切除+游离体摘除术，术后经1年随访，患者膝关节功能恢复情况良好。预后方面，SC虽属于自限性疾病，但仍具有复发、侵蚀及恶变倾向。研究证实，即使SC术中彻底切除病变滑膜，其复发率最高仍可达23%，多次反复复发亦是发生滑膜软骨肉瘤等恶变的潜在因素，发生概率为1%~5%，故对于结节迅速增大，以及组织学检查示大量黏液样变性及坏死出现，则应高度警惕恶变。而放化疗在SC治疗中的应用，目前学者们治疗观念尚不统一，临床疗效评价仍需大宗样本研究。