CEP57基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一种叫做translokin的细胞质蛋白。该蛋白定位于中心体，具有稳定微管的功能。该蛋白的n端半部分用于中心体定位和多聚，c端半部分用于成核、捆绑和锚定微管到中心体。该蛋白特异性地与成纤维细胞生长因子2（FGF2）相互作用，分选Nexin 6、RAN结合蛋白M和驱动蛋白KIF3A和KIF3B，从而介导FGF2的核易位和有丝分裂活性。它还与细胞周期蛋白d1相互作用，控制细胞周期蛋白d1在静止细胞中的核质分布。这种蛋白质对于维持细胞分裂过程中正确的染色体数目至关重要。该基因的突变引起了一种罕见的常染色体隐性遗传病——花叶病斑非整倍体综合征。已经鉴定出编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。
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