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怎样有效控制先天性代谢缺陷?

2022.12.02

  新技术,可有效控制

  在新生儿的疾病筛查方面,发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍,目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱判读技术,一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴,几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。

  有关资料显示,美国2007年已有88%的地区采用液相串联质谱判读技术进行新生儿筛查;德国 1991年至2001年间采用液相串联质谱技术对出生人口的98%进行了筛查;澳大利亚自2004年起实现了全部采用液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病的筛查;日本、韩国的新生儿筛查已经由家长自愿筛查变为依照国家立法必须进行的项目。“我国采用液相串联质谱判读技术进行新生儿筛查刚刚开始,任重道远!”何健说。

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