通常鞍上生殖细胞瘤表现有“三联征”：即尿崩症、视力减退和垂体功能低下。

　　1.尿崩症

　　患者有多饮多尿。肿瘤起源于神经垂体，早期浸润和破坏垂体后叶引起尿崩症，90%以上的病例以尿崩症做为首发症状，常常一直被当做“原发性尿崩症”来对症治疗，直到视力视野损害才被发现为鞍上生殖细胞瘤。多数有尿崩症者皆有消瘦，面色苍白或萎黄，皮肤干燥，发育矮小。 专家建议对多饮多尿患儿不能轻易做出“中枢性尿崩症”的诊断，定期复查是很有必要的。需要指出的是尿崩症患儿在治疗后，尿崩症状改善或缓解的患儿不到半数，多数患儿仍需口服或注射抗利尿的药物来维持正常生活。

　　2.视力视野障碍

　　肿瘤浸润和压迫视神经及视交叉可引起视力视野障碍，主要表现为视力减退，甚至失明，视野多为双颞侧偏盲，个别有同向性偏盲或视野缩小。

　　3.垂体前叶功能减退

　　肿瘤浸润和压迫垂体前叶，造成其内分泌功能减退，儿童表现为发育停滞，成人可性欲减退、阳痿或闭经等。专家建议，对于矮小及性征不发育的儿童，除到内分泌科就诊外，神经外科就诊，行头部MRI扫描亦很有必要。