罕见病突破性疗法递交滚动上市申请，有望年底完成
专注罕见病创新性疗法开发的生物医药公司Enzyvant近日宣布，已启动向美国FDA提交RVT-802生物制剂许可申请（BLA）的程序。公司预计在2018年底完成BLA的提交。
RVT-802是一种在研的基于组织的再生疗法，旨在治疗与“完全DiGeorge异常”（cDGA）相关的先天性无胸腺引起的原发性免疫缺陷。这是一种罕见疾病，每年在美国出生的约10-20名婴儿将受此疾病的影响。患有cDGA的儿童出生时没有胸腺，无法产生正常功能的T细胞，从而导致严重的免疫缺陷，这些T细胞抵抗感染并调节免疫系统中的基本过程。RVT-802被设计为在患者的整个生命周期中仅施用一次。如果不进行治疗，cDGA是致命的，由于易感染，死亡通常发生在出生后的24个月内。
RVT-802已被FDA授予突破性疗法认定、再生医学先进疗法（RMAT）认定、罕见儿科疾病认定和孤儿药资格。作为FDA旨在加速解决高度未满足医疗需求的一部分，该机构已同意RVT-802的滚动BLA提交程序。
“我们非常高兴能够启动RVT-802产品的BLA提交。这不仅是Enzyvant的一个里程碑，对于患有cDGA的婴儿及其家庭更是迈进了一大步，”Enzyvant首席执行官Alvin Shih博士说：“我感谢整个团队为推进这一创新计划而不懈努力。我们将继续推进2018年完成BLA的目标，以便FDA进行彻底和及时的审查。”
此外，Enzyvant正在准备启动RVT-801的临床试验，RVT-801是一种用于治疗Farber病的研究性酶替代疗法。Farber病是一种超罕见的溶酶体贮积病，由ASAH1基因的两个等位基因的突变引起，导致溶酶体酶酸性神经酰胺酶缺乏。这导致促炎性鞘脂神经酰胺的积累和巨噬细胞驱动的炎症过程，引起典型临床症状的发展。与许多其他溶酶体贮积病一样，Farber病具有广泛的表型谱。
