LRP2基因的结构特点和生理作用
由该基因编码的蛋白质，低密度脂蛋白相关蛋白2（lrp2）或megalin，是一种多配体内吞受体，在许多不同的组织中表达，但主要在肾等可吸收的上皮组织中表达。这种糖蛋白有一个大的氨基末端胞外结构域、一个单一的跨膜结构域和一个短的羧基末端胞质尾部。细胞外配体结合区结合多种大分子，包括白蛋白、载脂蛋白b和e以及脂蛋白脂酶。lrp2蛋白对许多配体的再摄取至关重要，包括脂蛋白、固醇、维生素结合蛋白和激素。这种蛋白在细胞信号传导中也有作用；细胞外配体包括甲状旁腺激素和形态发生素声波刺猬，而胞浆配体包括MAP激酶支架蛋白和JNK相互作用蛋白。膜受体的循环是由其胞质结构域的磷酸化调节的。该基因突变可导致Donnai-Barrow综合征（DBS）和面-眼-表-肾综合征（FOAR）。
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