读片分析:CT提示钙化灶，MRI和钙水平正常，究竟什么病？
病例简介
在3天前的一场橄榄球比赛中，15岁男孩头部受伤2次，随后被送往急诊室。影像学如下：
图1 A-C：患者CT图像 D-F：患者母亲MRI和CT。(额叶白质（A和C）和苍白球（B）呈高度衰减病灶，齿状核（D）和小脑半球（E）的T2WI上提示低信号，而基底神经节和齿状核（F）呈高度衰减。)
病例背景
原发性家族性脑钙化（Primary familial brain calcification，PFBC）曾被称为Fahr病，文献中至少提过35种名称。 该病的主要特征是双侧豆状核钙化，也可累及丘脑，尾状核和齿状核。 小脑，脑干，半卵圆心和皮层下白质也可能受累。
在本病例中，患者有癫痫病史。然而，2年前做过的一次核磁共振成像并提示钙化，CT上看到的钙化。生化检测显示血清钙、甲状旁腺激素、铁和镁水平正常。进一步的病史显示有家族史，患者母亲的颅内表现相似，符合PFBC的临床诊断。
临床表现
PFBC通常是通过影像学偶然发现，只有小部分颅内钙化患者存在临床症状。既往文献报告了三种类型，如下：
➤ 儿童早期发病：特征是智力发育迟缓，运动和发育轻度延迟
➤ 早发（<30岁）：神经、精神症状
➤迟发（<50岁）：痴呆和运动障碍
其他症状包括癫痫、慢性头痛、眩晕、尿急和尿失禁。
诊断要点
CT显示双侧苍白纹齿状钙化有提示作用；
进行性神经功能障碍（通常包括运动和/或神经精神障碍）
发病年龄通常在40-50岁，或早或晚。
生化异无常或无提示代谢、线粒体或其他疾病的临床特征
无缺血性、肿瘤性、感染性、毒性或创伤性原因
家族史与常染色体显性遗传一致
基因检测：在临床诊断为PFBC的患者中，半数以上的患者存在PDGFB、PDGFRB、slc2a2或XPR1基因中的杂合子致病性变异。
鉴别诊断
➤ 创伤性脑损伤：最常见的挫伤部位是眶额部和颞前部。轴索损伤的部位在皮层下和胼胝体区域。
➤ 钙代谢紊乱：甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、假性乙状旁腺功能减退；基底节对称性钙化；但是以上情况血清生化指标异常。
➤ Kenny-Caffey 综合征1型：生长迟缓，长骨皮质增厚，低钙血症，甲状旁腺功能减退，基底神经节钙化
➤ 感染性病毒性脑炎、细菌和寄生虫感染（如布氏杆菌病、弓形体病）:在这些条件下，钙化的分布和外观与PFBC不同。
➤ 线粒体疾病：观察到大脑和基底神经节的矿物质沉积。临床表现多种多样，许多情况涉及多个器官系统。
➤ 早发性症状：如Cockayne综合征、Aicardi Goutieres综合征、免疫缺陷伴基底节钙化、结节性硬化综合征、伴钙化和囊肿的脑视网膜微血管病、泛酸激酶相关性神经退行性疾病（PKAN）、唐氏综合症，这些疾病临床表现与PFBC不同。PKAN与铁沉积有关。
治疗
➤ 针对临床表现的治疗：改善焦虑，抑郁和强迫性强制行为的以及运动障碍（例如震颤）或肌张力障碍的药物治疗； 尿失禁采用抗胆碱药；抗癫痫药
➤对患者进行神经评估和精神病学评估
➤谨慎使用抗精神病药物，因为它们可能会加剧锥体束外症状
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