女，64岁，因发现左乳肿块1个月余入院。2年前，无明显诱因下发现左乳肿块，大小1.5 cm×1.5 cm，无明显红肿热痛，未予重视及治疗，肿块未见明显增大。2个月前，左乳被撞击后，疼痛剧烈，1个月前发现左乳肿块增大明显伴疼痛，皮肤无红肿，乳腺超声示：左乳乳晕后方混合性回声占位性病变（大小44mm×25mm）。

口服及外敷中药1个月后，未见明显效果，肿块渐渐增大。再次超声检查示：左乳内见大小75mm×25mm×65mm混合性回声，边缘增厚不规则，边界不清，形态局部欠规则，内部回声不均匀，内见条状及点状强回声，后方回声衰减，肿块周边见条状血流信号。超声拟诊：左乳乳晕后方混合性回声占位性病变伴钙化，超声影像数据系统（BI-RADS）IVB类（图1，2）。乳腺增强MRI提示：左乳后方炎症，累及乳后间隙（图3）。

图1超声灰阶声像图示左乳内混合性回声团块；图2CDFI示肿块周边见较丰富条状血流信号；图3MRI增强扫描示病变呈明显不均匀环状强化，累及乳腺后间隙

CT及X线检查全身未见骨组织病变。术中所见：左乳切面见一包块，位于左乳晕区后方，边界尚清，形态不规则，部分呈囊壁样，完整切除后大小约7 cm×3.5 cm×3.5 cm，灰红、灰白色，部分质硬。免疫组化：P63部分（+），Vimentin（+），AE1/AE3个别细胞（+），bc1-2（+/-），CK5/6个别（+），CK14（-）。

病理诊断：镜下见肿瘤细胞形状多样，呈卵圆形、梭形、多边形，大小不一，核大、深染，散在核分裂象，部分区域可见排列紊乱的肿瘤性骨组织（图4）。结合形态及免疫组化结果，符合伴间叶分化的化生性癌，间叶成分为骨肉瘤。

图4镜下见红色的、幼稚骨样成分，周边见大量梭形细胞（HE10×20）

讨论：

乳腺骨肉瘤发病多在50岁以上，20岁以下少见，常表现为无痛、渐进性增大的肿块，边缘光滑或分叶，实性或囊性，偶见溃疡形成。乳腺肉瘤非常少见，在乳腺原发恶性肿瘤中的比例<1%。乳腺原发性骨肉瘤更为罕见，占乳腺肉瘤的12.5%。超声对该病的诊断报道不多，多表现为实质性或囊性肿块，伴或不伴有钙化，有不规则的小叶轮廓伴或不伴后方回声衰减，超声弹性成像示肿块质地硬。

本例的超声特征为混合性回声内部见较为粗大的钙化灶，后方回声衰减，肿块无包膜，边缘增厚不规则，边界不清，形态局部欠规则，内部回声不均匀，肿块周边见较丰富条状血流信号。以上这些均符合恶性声像图的特征，与以往文献报道的该病超声特征类似。本例由于肿块囊变，出现混合性回声，需与浆细胞性乳腺炎相鉴别。囊实混合型的浆细胞性乳腺炎由于局部可有明显的脂肪坏死导致的小囊肿及小脓性肉芽肿形成，血供也可丰富，极易与本例混淆。但浆细胞性乳腺炎极少有钙化，有助于鉴别诊断。骨肉瘤MRI信号多样，与其成分有关，缺乏特征，总体而言，在T1WI多呈略低等信号，T2WI表现多样，以低等信号较多。

本例肿瘤出现坏死、囊变等继发性改变也常使信号混杂，其中坏死、囊变信号似水，与浆细胞性乳腺炎极难鉴别。而且MRI检查的强化并非钙化灶本身的强化，而是钙化所在的乳腺局部区域组织和病灶的强化，不同病理组织学类型MRI检查强化特点不同。本例病灶中的钙化灶由于在坏死的囊腔中，与周围乳腺组织并无相连，MRI强化并未显示出钙化灶，故易误诊为炎症。此例表明，以囊实混合为主要成分的乳腺骨肉瘤，超声可明确混合性肿块中的粗糙钙化灶性质，与MRI增强扫描相比具有一定优势，但仍缺少特异性。由于本病非常少见，文献报道其临床症状及影像学表现无特异性，最终确诊还需病理检查。