病因

　　病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下（rr）才发病，在杂合状态（Rr）由于有正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来。但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带者。具有遗传因素的后代，胰腺囊性纤维性变的发生概率高达25%，男女总概率相等。

　　发病机制

　　胰腺囊性纤维性变主要是胰腺外分泌功能障碍，引起的电解质紊乱、营养不良，以多个器官的分泌失调、黏液积聚和阻塞为特征的临床综合征， 所波及的器官较多， 表现的症状复杂，难以为简单的机制所能概括。有认为系机体内的钙离子运输出现障碍， 大量的钙离子积聚在细胞浆和线粒体内，并使细胞膜钠泵功能失控，钙离子回吸收下降。高浓度的胞浆内钙离子将影响糖蛋白的转录，使其黏液糖蛋白模式发生改变，因而改变了外分泌腺分泌黏液的凝胶-溶胶状态，致其黏稠度增高，继发多器官(胰腺、肝胆、肺、小肠)的管道系统排泌障碍、堵塞。

　　1944年Farber报道胰腺分泌减少和胰酶(淀粉酶、 脂肪酶、 蛋白酶)缺乏，早期出现蛋白质和脂肪的消化与吸收障碍；并可使胎粪变成稠厚的胶样物质，造成回肠被灰白色胎粪块堵塞。约10%～15%胰腺囊性纤维性变的婴儿可发生胎粪性肠梗阻。后者将可继发肠扭转、肠坏死、肠穿孔、胎粪性腹膜炎。

　　在肝胆系统由于胆汁黏稠和排泌异常，出现胆汁性肝硬化和胆结石 因而继发门静脉高压症、脾大、脾功能亢进 腹水、 黄疸、上消化道出血等。

　　由于支气管内黏液黏稠，黏液的构成和物理化学异常 ，液不易排出，产生支气管梗阻、支气管炎、 支气管周围炎、阻塞性肺气肿、支气管扩张、 肺功能不全，直至肺源性心脏病等一系列胰腺囊性纤维性变的呼吸系统病变

　　电解质紊乱除消化不良因素之外，病人汗腺分泌过量的氯化物及钠，致使机体丢失较多的盐类，为引起电解质紊乱的重要原因之一。据报道胰腺囊性纤维性变病人汗腺的氯化物及钠的浓度比常人高2～5倍 其浓度为氯化物50～160mEq/L(正常平均27mEq/L)；钠为80～190mEq/L(正常平均52mEq/L)。汗腺内氯化物及钠浓度增高的机制尚不清楚。