老药新用：儿童结节性硬化症临床治疗获突破
雷帕霉素是一种用于药物支架、防免疫排斥、肿瘤治疗的免疫抑制剂。在973项目、国家自然科学基金等支持下，我国医务工作者进行的一项历时2年的临床研究表明，利用这一药物治疗一种罕见病——儿童结节性硬化症合并癫痫安全有效，成为“老药新用”的新案例，更为罕见病药物开发带来了启示。
近日出版的中华儿科杂志，刊载了解放军301医院儿童医学中心主任邹丽萍团队题为《雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的临床效果及安全性观察》的论文，介绍了这一临床研究成果。
结节性硬化症是一种显性遗传的罕见病，可导致人体重要器官发生肿瘤，也能引起癫痫和自闭症。据估计，全球共有100万结节性硬化症患者，其中中国约有10万患者。
从2011年9月到2013年9月，邹丽萍团队收治了156例结节性硬化症合并癫痫的患儿，对其中52例完成了至少24周、最多96周的随访，其中31例曾诊断为婴儿痉挛症，31例患儿服用3种以上的抗癫痫药物。
临床研究表明，利用雷帕霉素进行治疗，随着患儿癫痫发作次数的减少，使用的抗癫痫药物种类也在减少，从治疗前平均每天约70次、抗癫痫药物1.3种,在48周到96周后,下降到不到2.8次，有些病人停用抗癫痫药物，这组病人目前使用抗癫痫药物平均不到1种。值得一提的是，52例患儿在随诊的各个时间点血、尿常规及肝肾功能检查均未见异常。
“雷帕霉素治疗结节性硬化症，类似靶向治疗，其意义在于为靶向治疗多数从儿童起病的先天性遗传病开启了一条通路；同时，这种罕见病的研究和治疗，不仅为结节性硬化症病本身寻找到了潜在的治疗手段，也为许多较为常见疾病如孤独症等研究带来了新的机会。”中国医学科学院、北京协和医学院张宏冰教授说。
“80%的罕见病由遗传缺陷所致，起因是基因发生了问题。随着医学研究的发展，越来越多的罕见病成为可防可治的疾病，结节性硬化症就是一个典型案例：前几年还仅仅是对症治疗，现在已经开始利用雷帕霉素进行靶向治疗。”邹丽萍说，我们呼吁建立政府主导的罕见病筛查、诊断、治疗平台，充分发挥现有机构和专家诊疗资源的优势，综合推进罕见病的诊疗服务水平。
雷帕霉素的药物成分最早发现于复活岛土壤中细菌的分泌物。据悉，常用免疫抑制药物雷帕霉素能让实验鼠延年益寿，曾被评选为美国《科学》杂志2009年十大科学进展之一。
