支链-α-酮酸脱氢酶缺失，导致体内支链-α-酮酸在体内蓄积产生的毒性反应。常染色体隐形遗传。

　　支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸（KICKMVKⅣ）必须由线粒体中的支链α-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧该酶是一个复合酶系统（BCKAD complex）由脱羧酶（E1包括E1αE1β两个亚单位）二氢硫辛酰胺酰基转移（dihydrolipoyltransacetylaseE2）和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（dihydrolipoyldehydrogenaseE3）等4部分组成它们的编码基因分别位于19q13.1-q13.26p21-p221p2l-31和7q3l；其中E3还是人体内丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶的组成部分这一酶系统还需焦磷酸硫胺作为辅酶参与作用任一上列基因的突变均会导致这一酶复合体的缺陷造成各种不同类型的槭糖尿症

　　分支酮酸脱羟酶缺陷致使其相应酮酸不能进行氧化脱羧滞留体内并随尿排出产生特殊气味支链氨基酸代谢障碍使患儿神经系统中支链氨基酸增高；谷氨酸谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明显下降；髓质脂类如脑苷脂蛋白脂质和硫酸脑苷脂等不足据认为分支氨基酸及酮酸衍生物在体内蓄积对脑有毒性作用如抑制髓鞘生成干扰脑内蛋白合成抑制神经递质功能和酶的活性等使发育中的脑组织受到严重损伤除典型遗传缺陷外尚有3种变异型造成的患儿脑白质发生海绵状变化和髓鞘形成障碍以大脑半球胼胝体齿状核周围和锥体束等处最为显著；由于急性代谢紊乱导致死亡的患儿大都有脑水肿发生。