研究发现腹部脂肪相关的新基因
多余的腹部脂肪可能是一些疾病的前兆，如心血管疾病、2型糖尿病和癌症。一个人腹部脂肪的衡量，反映在腰围和臀围的比例上，据估计，约30%至60%的腰臀比(waist-to-hip ratio，WHR)是遗传所致。美国路易斯维尔大学公共卫生与信息科学学院的助理教授Kira Taylor博士及其团队，发现了与WHR增长相关的5个新基因，使科学家们向“治疗肥胖或肥胖相关疾病的药物疗法开发”迈出了更近的一步。这项研究成果发表在2014年1月6日的《Human Molecular Genetics》杂志上。
该研究团队对超过57,000名欧洲血统的人进行了分析，寻找增加高WTH比例风险的基因。他们调查了被认为涉及心血管或代谢特征的2,000个基因中的50,000个以上的遗传变异。
他们的这项分析，确定了与男性和女性中WHR增高有关的3个新基因，发现两个似乎只影响女性WHR的新基因。在后者这两个基因中，有一个基因 SHC1，可能与已知参与肥胖、在脂肪组织中高表达的其他17个蛋白相互作用。此外，研究团队在SHC1中发现的遗传变异，与引起蛋白中一个氨基酸改变的另一个变异相关，可能会改变蛋白质的功能或表达。
Taylor说：“这是第一次证明，SHC1与腹部脂肪有关。我们相信，这一发现，为药物化学(最终是个性化医学)提供了很好的机会。如果科学家们能够找到一种方式来调节此基因的表达，我们就有可能减少腹部多余脂肪的风险及其后果，例如心血管疾病。”
之前已经有研究发现，缺乏SHC1蛋白的小鼠更瘦，表明这个分子通过为正常生长和发育供应过多的营养，在新陈代谢失衡和细胞过早退化中发挥作用。
另外有证据表明，SHC1能够激活胰岛素受体，触发多个影响脂肪细胞生长的信号事件。
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