病例简介

1.基本情况： 

廖某，男，15岁。发现腹腔、盆腔多发肿块1月余。2015年7月29日入院。

2.既往史：

2013年因腹痛，在当地医院诊治，发现腹腔肿物，于2013年11月28日行腹腔镜探查中转开腹腹腔肿物切除术，病理：腹腔炎性假瘤。

3.现病史： 

2015-6月起患者无明显诱因出现持续腹泻，每日大便约10-20次，呈水样便，伴腹胀。当地医院CT：中下腹及盆腔多发肿物；肿物穿刺活检：上皮样炎性肌纤维母细胞瘤。

2015-7-27入本院泌尿外科，胸片：右侧胸腔大量积液，行胸腔穿刺引流及置管术。2015-7-29转入儿童肿瘤科。

4.体格检查：

三凹征（+），腹部膨隆，叩诊呈鼓音，中下腹部可扪及一约6cm*5cm大小肿物，质硬，肝脾无肿大，肛周有赘生物，肛周有鲜血渗出。

5.辅助检查：

2015-7-27胸片：右中下肺野见大片致密影。

2015-7-23本院病理：炎症肌纤维母细胞瘤。

免疫组化：ALK（+）SMA（+）HHF35少数（+）Desmin（部分+）Myogenin（-）h-CD（-）S100（-）Bcl-2（-）CD163（-）。

分子检查：ALK基因易位FISH检测阳性。

6.诊断：

腹、盆腔炎症肌纤维母细胞瘤（Ⅳ期）

7.治疗及转归：

入院情况及初始处理：患儿入院后有气促、烦躁不安，里急后重，持续中流量吸氧，SpO2维持在95%以上，胸腔引流管持续引流出红色胸水，约1000ml，大便为暗红色稀便。

2015-7-30至2015-7-31予IFO d1-2+VCR d1化疗，同时予塞来昔布口服。患儿仍有排血便，出凝血功能：PT和APTT延长，纤维蛋白原低，予输注人纤维蛋白原、新鲜冰冻血浆和浓缩红细胞，口服云南白药，静滴生长抑素，肛周渗血无明显好转。

2015-7-31予克唑替尼，200mg,po,qd试验性治疗。口服一天克唑替尼后，肛周渗血明显减少，腹胀好转，腹部包块缩小。期间患儿出现发绀、幻觉、精神异常，SpO2下降至65%，考虑无法吞咽引起发绀，暂停口服克唑替尼1天，仍有间断发绀，后陷入昏迷。遂留置胃管，胃管内注入克唑替尼。期间患儿出现高钠血症，血Na 160mmol/L，SpO2仍有下降，夜间明显，最低至80%，同时不排除高钠血症或DIC引起的颅内出血，输注白蛋白、低张晶体液，甘露醇脱水，小剂量肝素维持治疗。

克唑替尼口服3日后，患儿腹部肿块逐渐缩小至4cm*3cm；口服第6天，腹部较前变软，未再排血便，神智较前转清，对答切题。体查：三凹征（-）中下腹部包块3cm*3cm。口服克唑替尼后第12天，患儿无胸水流出，能自行进食，腹部肿块缩小至2cm*2cm，患儿出院。患儿不规律口服克唑替尼一个月后，自行停药。复查腹部CT：腹腔大网膜肿块，互相融合，最大约7.1cm*4.7cm，较初诊外院片缩小。

重新继续口服克唑替尼，口服6个月后，复查CT：肿瘤较前增大。排粘液便。CT：腹膜、大网膜增厚、模糊，见多个结节、肿块，部分分界不清，相互融合，最大者范围约81mm*50mm，与口服克唑替尼一个月后对比，病灶范围稍增大。患儿口服二代ALK抑制剂布加替尼（90mg/d）至2016年9月。