遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的诊断要点
①详尽的家谱分析，家系的完整医疗记录应包括卵巢癌，乳腺癌，结肠癌，子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。
②发病年龄早，乳腺癌大多<50岁，卵巢癌平均52.4岁。
③乳腺癌和卵巢癌的临床特征。
④BRCA1和BRCA2突变基因的检测可阳性。
由于卵巢癌深居盆腔，病变不易早期发现，一旦发生癌肿生长也较迅速，目前尚无有效的早期诊断方法，如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查，则对早期发现卵巢癌等有助。
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①详尽的家谱分析，家系的完整医疗记录应包括卵巢癌，乳腺癌，结肠癌，子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。
②发病年龄早，乳腺癌大多<50岁，卵巢癌平均52.4岁。
③乳腺癌和卵巢癌的临床特征。
④BRCA1和BRCA2突变基因的检测可阳性。
由于卵巢癌深居盆腔，病变不易早期发现，一旦发生癌肿生长也较迅速，目前尚无有效的早期诊断方法，如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查，则对早期发现卵巢癌等有助。
