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癌症相关的基因突变类型及临床解释-- ACADSB

2022.7.05

短/支链酰基辅酶a脱氢酶(ACADSB)是脂肪酸或支链氨基酸代谢中催化酰基辅酶a衍生物脱氢的酶家族中的一员底物特异性是定义该基因家族成员的主要特征。acadsb基因产物对短支链酰基辅酶a衍生物(s)-2-甲基丁基辅酶a具有最大的活性,但也与其他2-甲基支链底物和短直链酰基辅酶a发生显著反应。该cDNA编码线粒体前体蛋白,该蛋白在线粒体导入时被裂解,并预测产生约43.7 kDa的成熟肽。

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