谷胱甘肽代谢酶类缺乏

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 　

谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏

D．珠蛋白合成和结构异常

血红蛋白病

地中海贫血 　

F．阵发性睡眠性血红蛋白尿症

二、临床表现 据国内统计资料显示，溶血性贫血约占同期贫血患者的10%到15%。我国南方以先天性溶血性贫血为主，如异常血红蛋白病、珠蛋白生成障碍性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，而北方以获得性溶血性贫血为主，如自身免疫性溶血性贫血和阵发性睡眠性血红蛋白尿等。 （一）慢性先天性溶血性贫血 慢性先天性溶血性贫血的临床表现主要与血红蛋白减少和红细胞破坏过多有关，包括贫血、黄疸、溶血危象、脾肿大和胆结石，较少见的是慢性小腿溃疡和骨骼异常。 1．贫血 贫血症状取决于贫血的程度和贫血进展的速度。除可以有心悸、无力、呼吸短促、体位性头昏、头痛外，耳鸣是显著贫血的一个特征性症状。皮肤粘摸苍白，静息或活动后心动过速、脉压差大，有时可有心尖区功能性收缩期杂音。评价这类症状的要点是血红蛋白浓度和临床症状之间没有简单的相关性，贫血的症状不是特异性的。 2．溶血性黄疸 有时新生儿贫血和黄疸可以非常重，而被误认为新生儿免疫性溶血，因为恐惧核黄疸的后果而进行换血治疗。在较大的儿童和成年人，大部分仅为巩膜黄染，或黄疸可能很轻而不被发觉。但仔细询问可以发现有因为轻微感染或其他疾病出现一过性的黄疸。单纯由于溶血，胆红素很少超过6mg/dl，如超过则提示可能合并有肝、胆系统损害。 3．轻度到中度脾肿大 这是异常的红细胞在脾脏中慢性破坏时脾脏的工作性增生的表现。 4．溶血危象（hemolytic crisis）或再生障碍危象（aplastic crisis） 慢性先天性溶血长期相对无症状依赖于红细胞的破坏与骨髓红系造血增加之间形成的一种脆弱的平衡。一旦这种平衡被打破，血红蛋白浓度将出现迅速的、戏剧性的降低，既溶血危象。最常见的溶血危象是骨髓红细胞暂时性的再生障碍。这种情况虽不是全部，但大部分是由于B19型人类微小病毒（human parovovirus, HPV）感染所致。任何感染了HPV的慢性先天性溶血性贫血的病人都是溶血危象的高危人群，但最常见的是镰形细胞贫血患者。所以，一般先有轻度感染，然后骨髓红细胞系统再生障碍，但短期内恢复，并有反跳的过度增生，此过程大约10~12天。 危象发生时，患者的血红蛋白浓度急剧下降20~60g/L，甚至于危急生命。网织红细胞急速降低或缺如。骨髓是增生性的，但红细胞系统增生低下，特别是幼红细胞难见，可见巨大的原红细胞为突出的特征。危象以网织红细胞增多、退烧、白细胞和血小板增多为恢复的标记。 5．胆结石及其并发症 这可能是先天性溶血性贫血病人的突出表现，也可以是首发的表现。典型的溶血性贫血的结石是一种“黑色”结石。 6．小腿溃疡 这是先天性溶血比较特别而又相对少见的并发症，出现于遗传性球型红细胞增多症和镰形细胞贫血是特征性的。一般是慢性的、反复发作的，愈合后皮肤有硬化和色素沉着，可因溶血过程的终止（如脾切除）而突然愈合。 7．骨骼的异常 主要见于生长发育期的、严重的溶血性贫血，由于红骨髓明显扩张导致的“塔型”颅骨，额骨和顶骨增厚和呈毛发状改变，以及上颌和上牙齿异常等。这种异常在重型地中海贫血是特征性的，也可见于镰形细胞贫血。 （二）后天获得性溶血性贫血 1．急性溶血 多见于血型不合的输血、某些自身免疫性溶血、血栓性血小板减少性子痫、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者服用氧化性药物后等。可突然发病，常见头、背、腹或肢体疼痛，以及呕吐、寒战和发热。腹痛可以十分严重，其肌肉的痉挛和强制被误认为需外科治疗的急腹症。严重者甚至发生周围循环衰竭、少尿或无尿和急性肾功能衰竭。苍白、黄疸、心动过速其他贫血的表现明显。 2．慢性溶血 起病隐逸的获得性溶血性贫血更多见的是慢性溶血，临床表现类似于先天性溶血性贫血。 3．获得性溶血性贫血 可以是某些基础疾病的表现之一，此时基础疾病的临床表现可能成为主要的，往往掩盖了溶血的临床表现，如淋巴瘤、系统性红斑狼疮或支原体肺炎等。