1、典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%生后第4～7天逐渐呈现嗜睡不宁哺乳困难体重下降等症状；肌张力减低和增高交替出现常见去大脑样痉挛性瘫痪惊厥和昏迷等病情进展迅速患儿尿液有枫糖浆味；部分患儿可伴有低血糖酮酸中毒前囟饱满等多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍少数存活者亦都有智能落后痉挛性瘫痪皮质盲等神经系统伤残

　　2、轻（或中间）型 酶活力约为正常人的3%～30%血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高；尿液有过量支链酮酸排出少数可有酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况发生；本型与硫胺有效型不易鉴别临床可应用治疗试验协助诊断

　　3、间歇型 酶活力约为正常人的5%～20%患儿平素无症状体格和智能发育正常通常在婴儿晚期或儿童期发病亦有迟至成人期发病者大多由于感染手术摄入高蛋白饮食等因素诱发发作时出现嗜睡共济失调行为改变步态不稳重症可有惊厥昏迷甚至死亡尿液呈现枫糖浆味患儿在发作间期血尿生化检查正常少数有智能低下

　　4、硫胺有效型 酶活力约为正常人的30%～40%其临床表现与中间型患儿类似使用硫胺（维生素B1）治疗可使患儿临床症状好转血尿生化改变恢复正常剂量一般100～500mg/d同时限制每天蛋白质摄入量

　　5、二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（E3）缺乏型 罕见临床表现类似中间型但由于E3亚单位的缺陷患儿除支链α-酮酸脱氢酶活力低下外其丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能亦受损故伴有严重乳酸酸中毒一般在出生数月发病逐渐出现进行性的神经系统症状如肌张力减低运动障碍发育迟滞等尿液中大量排出乳酸丙酮酸α-酮戊二酸α-羟基异戊酸和α-羟基酮戊二酸等；由于丙酮酸的大量累积血中丙氨酸浓度亦增高

　　当临床症状提示本病时需做实验室检查确定诊断尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）检查血和尿中分支氨基酸增多可用纸层析或柱层析法测定酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2酶活性为正常的0～2%间歇型为8%～16%轻型介于两者之间B1有效型为正常的25%以上杂合子的酶活性为正常的50%用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断。