1.血液常规检查

　　了解血细胞数量，必要时行骨髓穿刺，根据其结果对鉴别诊断有价值。

　　2.病理组织学检查

　　组织病理检查是诊断的主要依据。表现为泡沫细胞、Touton细胞和多核巨细胞呈肉芽肿性浸润，散在的淋巴细胞、浆细胞和少许的嗜酸性细胞。该病显著的组织病理学特征是Touton多核巨细胞，多核呈环状位于细胞的中心，核环中心区有均质的嗜酸性胞质，核环周围的细胞质可呈泡沫状。免疫组化显示CD1a和S-100阴性，无Birbeck颗粒，CD68、CD45、CD4和HAM56阳性。

　　3.影像学检查

　　系统性幼年性黄色肉芽肿的超声、CT和MRI很类似朗格汉斯细胞组织细胞增生症，表现为眼眶软组织块影，眶骨及颅内多发性骨破坏。MRI显示眶、颅多发病灶。如骨破坏明显，X线可显示颅内多发性骨破坏病灶，边界清楚，但不整齐。