1、新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305&micro；mol/L）时应进一步检测尿中支链酮酸排出量

　　2、生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析部分患儿在急性期可有低血糖

　　3、氨基酸和有机酸分析 应用GC-MS对患儿的血尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊：

　　⑴血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高

　　⑵在急性期血中α-酮异戊酸浓度增高尿液中α-羟异戊酸增高

　　⑶血中可检出本病特有的L-别异亮氨酸（L-alloisoleucine)

　　4、酶学检测 可检测培养的成纤维细胞淋巴母细胞支链酮酸脱氢酶复合体的活力

　　5、DNA分析 对已知突变类型的家庭成员可用PCR扩增DNA后用标记的寡核苷酸探针检测

　　智力检查水平降低脑电图检查可见异常脑波形脑CT检查可发现急性代谢紊乱所致脑水肿等。