MELAS综合征的临床症状特点:

　　(1)婴儿期:MELAS综合征患儿通常在婴儿期并无症状,且早期的智力、运动发育、基本正常。

　　(2)体格发育:本病多数患儿身材矮小、多毛。

　　(3)肌肉受累:在中枢神经系统功能异常症状出现前,一部分患者有肌无力、疲乏或肌痛。肌肉与脑组织类似,均为能量代谢活跃的组织,因此肌肉受累在线粒体病中很常见,甚至在某些综合征中为主要症状,称线粒体肌病。

　　(4)中枢神经系统症状:为本病最具特征性的表现,常为就诊的主要原因。可出现发生于婴儿期至成年早期,本组患儿起病出现症状的年龄为3-13岁(平均为7.4岁)。很多患儿出现类似脑梗死所致的卒中样发作,依脑组织受累部位不同,临床出现不同的症状。

　　(5)多系统受累:线粒体存在于各组织器官,因此除脑、肌肉等高耗能器官外,可有其他多系统受累。某些病人可有眼部症状体征,如白内障、眼外肌麻痹、不典型色素视网膜炎及视神经萎缩；心脏受累表现为肥厚或扩张型心肌病、心律失常。

　　(6)患者反复卒中样发作和癫痫发作后智能进一步减退。