华大免费为罕见病提供检测
昨日，记者从华大基因研究院获悉，华大医学近日展开了基因科技助力罕见病计划之“子琪计划”，免费为100名粘多糖病患者提供HLA骨髓配型检测服务。在减轻患者经济负担的同时，提高社会对罕见病患者群体的关注。
据悉，“子琪计划”源自粘多糖病患儿5岁潘子琪的名字。今年1月，华大医学为子琪与其姐姐成功配型，使得子琪可以通过姐姐的造血干细胞移植，弥补基因缺陷的问题。这一事件通过媒体传播，在社会上引起广泛关注。
华大科学家介绍，粘多糖病属先天性遗传疾病，发病率为百万分之一。各型粘多糖贮积症大多在1周岁左右发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。由于这种病种患病人数相对较少，因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。许多粘多糖病患者及其家庭饱受疾病折磨的同时，还承受着巨大的经济和心理压力。
据了解，目前我国骨髓库中的HLA分型数据多数是低分辨的，不能确保供者和患者的HLA真正匹配。而高分辨率配型费用昂贵，一次高配的费用可达万元。华大医学的HLA分型技术，有利于快速准确地找到合适供者，大幅提高骨髓库的使用率，而成本不到传统技术的一半。
华大医学负责人表示，当前开展的“子琪计划”，将对100名粘多糖病患者免费提供HLA骨髓配型检测服务。
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