恶性小圆细胞肿瘤是一种小而圆，分化差且比较少见的恶性肿瘤，尤其在头部更是罕见。由于其未分化的或原始的特性，很难做出鉴别诊断。免疫组织化学染色和染色体研究对这些肿瘤的分类很有帮助。它通常包括滑膜肉瘤、EWS/PNET（尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤）、横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤等。将对本院收治的1例巨大型颅内低分化滑膜肉瘤进行报道，并结合文献复习进行分析。

1.病例资料

1.1　病史摘要　

男婴，胎龄41周3天，孕1产1，生后2月6天，因“右眼睑闭合困难，伴右侧鼻唇沟变浅6天”于2017年9月12日入住我院神经外科。患儿于2017年7月6日在外院顺产出生，出生情况良好，出生时头围36 cm，身长51 cm，体重3.65kg，查体无特殊，母乳喂养，吸吮力正常，无呕奶、呛奶等，生后2天从该院爱婴区正常出院。2017年8月6日（生后1个月）返回出生医院进行儿童保健，头围39 cm，身长54 cm，体重4.6kg，面容正常。

2017年9月6日（生后2个月）返回出生医院进行儿童保健，头围40 cm（头围位于同龄儿的90%左右），胸围39 cm，身长56.5 cm，体重5.2kg，前囟1.5 cm×1.5 cm，未予任何处理，患儿接种2月龄疫苗后返家，据家属提供的相同日龄照片提示面容正常。2017年9月7日晨起发现患儿哭闹时右眼睑不能闭合，伴右侧鼻唇沟变浅（图1）。

 图1　起病第1天右眼睑不能闭合，右侧鼻唇沟变浅

遂至某医院就诊，某医院门诊医生拟" 面瘫"收入住院，但患儿家属拒绝。为进一步诊治，遂带至出生医院就诊，该院行头颅磁共振成像（MRI）平扫提示：考虑右侧颅底颅内脑外占位性病变，脑膜来源？其他性质病变待定；大脑镰下疝待排；考虑脑积水；双侧侧脑室周围条片状异常信号，考虑水肿。后来为进一步诊治，转诊至我院。

1.2　胎儿产检资料　

2016年12月13号（12＋1周）超声检查：NT（胎儿颈项透明层）1.2mm；2017年2月7号（20＋1周）Ｉ级产科超声检查：双顶径49mm，头围177mm，腹围151mm；2017年3月8号（24＋2周）孕中期四维彩色超声：双顶径62mm，头围228mm，腹围202mm，脑中线居中，丘脑可见，侧脑室未见增宽，小脑形状未见异常；2017年5月3号（32＋1周）Ｉ级产科超声检查：双顶径84mm，头围302mm，腹围277mm；2017年6月7号（37＋1周）Ｉ级产科超声检查：双顶径91 mm，头围325 mm，腹围326mm；2017年7月3号（41周）Ｉ级产科超声检查：双顶径93mm，头围330mm，腹围348mm。以上产检彩超均提示宫内胎儿头围未见异常。

1.3　既往史　

母乳喂养，按时接种疫苗，起病前吸吮力可，体重增长平稳，无呕奶、呛奶，无发热、发绀，无抽搐、尖叫等，据家属提供的视频资料提示前囟张力不高。体格检查：神智清楚，精神欠佳。头颅未见畸形，头围42 cm，前囟1.8 cm×1.8 cm。颈软，无抵抗，克氏征、布氏征均（－）。右眼睑闭合困难，双侧瞳孔等大等圆，直径约2.5mm，对光反射灵敏，左眼球内斜；右侧鼻唇沟变浅，哭闹时明显。四肢肌力4级，肌张力正常，活动自如。

1.4　实验室检查　

血液甲胎蛋白（AFP）提示阳性；血液癌胚抗原（CEA）阴性；血β－人绒毛膜促性腺激素（β－HCG）0.61，提示阴性；血常规、感染指标、生化、肝功能、电解质等大致正常。

1.5　影像学检查（我院）　

胸片（2017－09－12）：心、肺、膈未见异常。

1.5.1　头颅电子计算机断层扫描（CT）＋动静脉血管重建（2017－09－13；图2、3）　

平扫侧颞部见较大软组织影，形态不规则，肿块大小约7.2 cm×6.3 cm×6.0 cm，其内密度不均，见片状低密度区，增强扫描提示肿块明显不均匀强化，其内见较多血管影，并见较多斑片状不强化坏死区；邻近脑实质明显受压移位，肿块向后下侵犯右侧桥小脑角区，中线明显左偏，中脑及脑桥明显受压移位；左侧侧脑室前角明显受压闭塞，幕上脑室系统积水扩张；邻近右侧颞骨及乳突骨质破坏。考虑脑外恶性肿瘤，胚胎性肿瘤或者血管源性肿瘤可能性大。

CT血管造影（CTA）：右侧大脑中动脉明显受推压向前上移位，其分支增粗并于肿瘤内穿行，邻近脑膜中动脉增粗，肿块周围可见较多血管受压绕行；双侧颈内动脉虹吸段、左侧大脑中动脉、双侧大脑前动脉及其分支管壁尚规则，前交通动脉开放。片中所见双侧椎动脉远段、基底动脉、双侧大脑后动脉及其分支管壁尚规则，管腔通畅，未见明显狭窄。提示肿块主要由右侧大脑中动脉及其分支供血，右侧大脑中动脉受压移位，瘤周围多个血管分支绕行。

图2　肿瘤内密度不均；图3　多条血管肿瘤内穿行

1.5.2　头颅MR 平扫及增强＋磁共振血管成像（MRA）＋磁共振波谱（MRS）（图4）　

①MR平扫及增强：右颞见巨大肿块影，形态不规则，周围见脑脊液信号环绕，肿块大小约7.3 cm×6.2 cm×6.4 cm，其内信号不均，T1加权成像（T1WI）、T2加权成像（T2WI）均呈等信号，内见多发小囊状长T1长T2信号，病灶扩散加权成像（DWI）信号稍高，增强扫描示肿块明显不均匀强化，边缘强化较明显，其内见较多血管影，囊变区未见强化；邻近脑实质明显受压移位，肿块向后下侵犯右侧桥小脑角区，中线明显左偏，中脑及脑桥明显受压移位；左侧侧脑室前角明显受压闭塞，幕上脑室系统积水扩张；邻近右侧颞骨及乳突骨质破坏。

②MRA：右侧大脑中动脉明显受推压向前上移位，其分支增粗并于肿瘤内穿行，邻近脑膜中动脉增粗，肿块周围可见较多血管受压围绕；双侧大脑前动脉、右侧大脑后动脉受推压移位，脑内动脉未见明显狭窄及扩张。

③ MRS：病灶内N－乙酰天门冬氨酸（NAA）、肌酐（Cr）峰明显降低，胆碱（Ch）峰未见明显降低。综上，考虑胚胎性肿瘤可能性大。

图4　肿瘤内信号不均，T1WI、T2WI均呈等信号，内见多发小囊状长T1长T2信号，周围可见水肿

1.5.3　头颅CT平扫（术后第3天）　

术区较多量积液、积气，右侧颞部灰白质分界不清、脑组织肿胀并出血，中线结构左移；双侧侧脑室、第三脑室及环池积血。

1.6　治疗　

右颞马蹄形切口，磨钻骨孔后咬开颅骨，四周悬吊硬膜，硬脑膜张力高，搏动弱。工字型剪开硬膜后可见灰红色肿瘤。肿瘤主体位于脑外颞部，质韧，有包膜，部分侵入额底和后颅窝，血管十分丰富，瘤内有卒中样出血，基底位于中颅窝底的硬膜上，内侧侵犯海绵窦壁，后内侧与天幕黏连紧密并破坏部分岩骨骨质。先断肿瘤基底，后延肿瘤边缘分离，分块大部全切肿瘤，肿瘤大小约7.5 cm×6.5 cm×7 cm，后颅窝部分有残余，肿瘤基底充分电烧。瘤腔彻底止血，脑组织塌陷，探查可见动眼神经及颈内动脉。后用神经补片修补硬膜，硬膜外留置引流管1根。

术中冰冻切片病理学诊断提示恶性小圆细胞性肿瘤，考虑为胚胎性肿瘤或髓母细胞瘤，有待免疫组织化学确定。且术中出血约400ml，输注同型浓缩红细胞2.5单位。病理结果：右侧颞叶灰红色碎组织1堆，4 cm×3.5 cm×1 cm，镜下见肿瘤细胞呈圆形，大小较一致，染色深，胞浆少，弥漫排列，未见润性生长，破坏骨组织（图5）；免疫组织化学：CD99（＋），Bcl－2（＋），P－CK（＋），波形蛋白（少量＋），Ki－67（70% ＋）；神经细胞黏附因子（CD56）（－），GFAP（－），突触素（Syn）（－）（图6），神经巢蛋白（Nestin）（－），P53（－），神经纤维细丝蛋白（NF）（－），肌生成素（－），LCA （－），Kappa（－），Lambda（－），上皮膜抗原（EMA）（－）。病理诊断符合恶性小圆细胞性肿瘤，结合免疫组织化学，考虑低分化滑膜肉瘤。